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遗传性血管神经性水肿的病因是:衰变加速因子基因突变
补充说明：遗传性血管神经性水肿的病因是:衰变加速因子基因突变
a******W 2022-03-28 17:45
遗传性血管神经性水肿 缺陷 系统性红斑狼疮 常染色体显性遗传病 氯雷他定
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
遗传性血管神经性水肿的病因是衰变加速因子基因突变，也可能是凝血因子Ⅷ缺乏、C1抑制物缺陷、遗传性补体缺陷、系统性红斑狼疮等疾病引起的，治疗需根据具体病因进行。患者应尽快就医以获得专业评估和治疗。
1.衰变加速因子基因突变
由于DAF基因编码的蛋白功能缺失或表达不足导致内皮细胞表面负电荷减少，使补体调节异常，从而引起HAE。DAF基因突变为常染色体显性遗传病，患者可遵医嘱使用抗组胺药如西替利嗪、氯雷他定等进行止痒治疗。
2.凝血因子Ⅷ缺乏
凝血因子Ⅷ缺乏会导致血液凝固障碍，当皮肤或黏膜轻微受伤时，血液无法凝结而形成血肿，进而出现皮肤和黏膜下反复出血的症状。对于凝血因子Ⅷ缺乏引起的HAE，可以考虑替代疗法，例如输注新鲜冷冻血浆、凝血因子Ⅷ制剂等。
3. C1抑制物缺陷
C1抑制物缺陷导致补体活化过度，产生过多的过敏毒素C4a和C2a，这些分子与肥大细胞上的受体结合，导致肥大细胞释放炎症介质，引发组织损伤和水肿。C1抑制物替代疗法是常用的治疗方法，包括定期注射C1抑制剂替代品以稳定病情。
4.遗传性补体缺陷
遗传性补体缺陷可能导致免疫系统的正常功能受到影响，使得机体对感染的防御能力下降，容易发生继发性感染，进一步加重病情。针对遗传性补体缺陷的治疗主要是通过提高机体免疫力来改善病情，常用药物有丙种球蛋白、白介素-2等。
5.系统性红斑狼疮
系统性红斑狼疮是一种自身免疫性疾病，患者的免疫系统错误地攻击自身的健康细胞和组织，这可能会导致血管炎和器官损害。如果累及肾脏，则可能出现肾炎的表现。治疗通常需要综合运用多种方法，包括非甾体抗炎药如布洛芬以及免疫调节剂如环磷酰胺。
建议关注任何新的皮肤变化，特别是快速发展的红色斑块或长时间不愈合的溃疡，及时就医并进行相关实验室检测，如血小板计数、D-Dimer水平测定以及补体水平检测。
2024-03-13 19:14
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系统性红斑狼疮(systemiclupuserythematosus，SLE)是一种累及多系统、多器官并有多种自身抗体出现的自身免疫性疾病。由于体内有大量致病性自身抗体和免疫复合物而造成组织损伤。临床上可出现各个系统和脏器损伤的表现，如皮肤、关节、浆膜、心脏、肾脏、中枢神经系统、血液系统等等。该病在世界范围内均有出现，患病率为4/10万～25/10万，亚洲及黑人患病率较高，我国的患病率为70/10万～75/10万。女性发病明显多于男性，约为10∶1，育龄妇女为发病高峰，老人及儿童也可患病。本病属于中医学的阴阳毒、阳毒发斑、蝴蝶斑、日晒疮、鬼脸疮、面游风等病证范畴。
司坦唑醇片
1.遗传性血管神经性水肿的预防和治疗；2.严重创伤、慢性感染、营养不良等消耗性疾病。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
硫酸羟氯喹片
本品用于对潜在严重副作用小的药物应答不满意的以下疾病：类风湿关节炎，青少年慢性关节炎，盘状红斑狼疮和系统性红斑狼疮，以及有阳光引发或加剧的皮肤病变。
甲泼尼龙片
糖皮质激素只能作为对症治疗，只有在某些内分泌失调的情况下，才能作为替代药品。主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病适应症，详见说明书。
