首页> 儿科> 小儿内科> 丙酸血症> 新生儿丙酸血症症状

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

新生儿丙酸血症表现为代谢性酸中毒、喂养困难、呕吐、生长迟缓、低血糖,这些症状可能提示丙酸代谢障碍,需及时就医。
1.代谢性酸中毒
由于丙酸血症导致脂肪酸氧化障碍和三羧酸循环受阻,乳酸、酮体等物质积累过多,这些物质通过不同的途径产生有机酸,如丙酸、丁酸等。这些有机酸进入血液后会抑制肝脏中碳酸酐酶的活性,减少二氧化碳的产生,进而降低血液pH值。上述情况会导致血液中的氢离子浓度升高,刺激中枢神经系统,引起恶心、呕吐等症状。
2.喂养困难
由于患儿胃肠道消化吸收功能异常,可能导致营养物质吸收不良,从而引发喂养困难的情况发生。可能表现为新生儿吸吮无力、吞咽困难等情况,严重时可出现拒食现象。
3.呕吐
当新生儿患有丙酸血症时,其胃肠道功能受到影响,可能会出现胃肠蠕动减慢、消化不良等问题,进而引发呕吐的症状。呕吐通常发生在进食后,可能是由于食物在胃内停留时间过长,导致胃排空延迟而引起的。
4.生长迟缓
由于长期饥饿状态以及蛋白质合成不足,影响了机体正常的生长发育过程,导致生长迟缓的发生。生长迟缓主要表现在身高体重低于同龄儿童平均水平,也可能伴随头围偏小的现象。
5.低血糖
由于丙酸血症患者体内缺乏丙酰辅酶A羧化酶,无法正常分解脂肪酸,导致葡萄糖供应不足,引发低血糖的发生。低血糖常在出生后的前几天内发生,临床表现包括颤抖、出汗、心悸、乏力等,重症病例可能出现昏迷甚至死亡。
针对新生儿丙酸血症,可以进行血液生化检测以评估电解质平衡和代谢状态,还可以进行基因检测来确认诊断。治疗措施主要包括饮食调整和药物管理,早期识别并限制含有高蛋白的食物摄入是关键所在。家长应注意监测孩子的生长发育情况,定期带孩子到医院进行体检,同时关注任何异常的身体变化,以便及时发现和处理相关问题。

2024-01-21 21:46

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代谢性酸中毒

代谢性酸中毒是最常见的一种酸碱平衡紊乱,是细胞外液H+增加或HCO3-丢失而引起的以原发性HCO3-降低(<21mmol/L)和PH值降低(<7.35)为特征。在代谢性酸中毒的临床判断中,阴离子间隙(AG)有重要的临床价值。按不同的AG值可分为高AG正常氯型及正常AG高氯型代谢性酸中毒。

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