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唐氏综合征会出现什么症状
补充说明：唐氏综合征会出现什么症状
a******W 2022-03-28 17:43
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征的症状包括智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、小指短小弯曲和肌张力低，诊断通常需要进行染色体分析，建议及时就医以获取专业评估和治疗建议。
1.智力落后
唐氏综合征患者由于染色体异常导致基因表达失调，影响神经细胞的功能和发育，从而出现智力障碍。智力落后主要表现在认知能力、学习能力和适应社会能力方面低于同龄人水平。
2.特殊面容
由于第21号染色体三体型，导致基因表达异常，进而影响面容发育，表现为眼距宽、鼻梁扁平等特征。特殊面容是唐氏综合征中最常见的临床表现之一，通常出现在新生儿时期。
3.生长发育迟缓
由于染色体异常引起的遗传性疾病，会导致身体各系统的发育受到影响，包括骨骼、肌肉、神经系统等。生长发育迟缓可能表现为身高体重增长缓慢，也可能伴随其他生理指标如头围、胸围等偏离正常范围。
4.小指短小弯曲
当患者存在有唐氏综合症时，其体内会存在有特殊的面部特征。这些特征主要是因为患者的染色体发生了变异所导致的。典型表现为外眼角下斜、内眦赘皮、鼻根低平等。
5.肌张力低
肌张力低可能是由大脑功能受损所致，而唐氏综合征患者的大脑功能可能存在异常。此类患者还可能出现运动协调性差的情况，严重者甚至无法独立站立或行走。
针对唐氏综合征的相关症状，建议进行染色体核型分析、荧光原位杂交技术等检查以确诊。治疗措施主要包括早期教育干预和物理治疗，必要时可遵医嘱使用阿糖胞苷等化疗药物。家长应注意定期带患儿进行体检，监测生长发育情况，同时关注营养均衡，避免高盐饮食，保证充足睡眠，促进身体健康。
2024-01-22 06:11
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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