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21三体综合征检查临界风险
补充说明：21三体综合征检查临界风险
a******W 2022-03-28 17:43
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征检查临界风险可能是由于遗传因素、环境因素、染色体异常、药物因素、病毒感染等原因所引起的。
1、遗传因素
21三体综合征检查临界风险是指孕妇在进行唐氏筛查时，检查结果显示胎儿患有21三体综合征的风险比较高，但还没有达到临界风险的标准，提示胎儿有患21三体综合征的风险。此时建议孕妇进一步进行检查，比如无创DNA产前检测、羊水穿刺等，从而明确诊断。
2、环境因素
如果孕妇在怀孕期间经常接触有毒、有害的物质，如甲醛、放射线等，可能会导致胎儿出现染色体异常，从而出现21三体综合征检查临界风险的情况。建议孕妇在怀孕期间避免接触有毒、有害的物质，以免引起胎儿出现不适症状。
3、染色体异常
如果孕妇在怀孕期间，由于遗传因素或者是物理因素等，导致染色体出现异常，也可能会出现21三体综合征检查临界风险的情况。建议孕妇通过羊水穿刺、无创DNA产前检测等方式明确诊断。
4、药物因素
如果孕妇在怀孕期间，长期服用氯霉素、磺胺类药物等，可能会导致胎儿出现畸形，从而出现上述情况。建议孕妇及时停止服用上述药物，并到医院进行检查，如果确诊为胎儿畸形，必要时需通过手术的方式进行治疗。
5、病毒感染
如果孕妇在怀孕期间，受到病毒感染，如乙型肝炎病毒、风疹病毒等，可能会导致胎儿出现21三体综合征检查临界风险的情况。建议孕妇可以在医生指导下使用富马酸丙酚替诺福韦、恩替卡韦等抗病毒药物进行治疗。同时，孕妇也可以通过适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等方式，提高身体免疫力，有助于疾病的康复。
建议孕妇在怀孕期间，需要定期到医院进行产检，动态监测胎儿的生长发育情况。另外，孕妇在怀孕期间还要注意避免接触有毒、有害的物质，以免导致胎儿出现不适症状。
2022-03-29 16:32
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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