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新生儿疾病筛查四项
补充说明：新生儿疾病筛查四项
a******W 2022-03-28 17:40
新生儿疾病筛查 甲状腺功能减退症 苯丙酮尿症 先天性肾上腺皮质增生症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查主要包括甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、甲状旁腺功能减退症四项。
1、甲状腺功能减退症
甲状腺功能减退症是由于自身免疫性疾病、甲状腺破坏等原因导致甲状腺激素分泌不足，新生儿会出现生长发育迟缓、智力低下、食欲减退等症状。如果新生儿出现此类症状，应及时到医院进行检查，可以通过甲状腺功能检查明确诊断。如果确诊为甲状腺功能减退症，可以在医生的指导下使用左甲状腺素钠片等药物进行治疗。
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。新生儿会出现智力低下、语言障碍、肌张力低下等症状。如果新生儿出现此类症状，应及时到医院进行检查，可以通过血苯丙氨酸测定、苯丙氨酸浓度测定等方法明确诊断。如果确诊为苯丙酮尿症，可以在医生的指导下使用特殊奶粉进行治疗。
3、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成途径中酶的缺陷所引起的疾病，新生儿会出现外生殖器畸形、性早熟、拒食、呕吐、腹泻等症状。如果新生儿出现此类症状，应及时到医院进行检查，可以通过血电解质检查、肾上腺皮质激素检查等方法明确诊断。如果确诊为先天性肾上腺皮质增生症，可以在医生的指导下使用氢化可的松片等药物进行治疗。
4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，会导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的发生，新生儿会出现黄疸、面色苍白、乏力、食欲不振、恶心、呕吐等症状。如果新生儿出现上述症状，应及时到医院进行检查，可以通过血常规检查明确诊断。如果确诊为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，可以在医生的指导下使用维生素C片等药物进行治疗。
5、甲状旁腺功能减退症
甲状旁腺功能减退症是由于自身免疫性疾病、甲状腺破坏等原因导致甲状旁腺激素分泌不足，新生儿会出现食欲减退、恶心、呕吐、腹泻等症状。如果新生儿出现此类症状，应及时到医院进行检查，可以通过血钙检查、甲状旁腺功能检查等方法明确诊断。如果确诊为甲状旁腺功能减退症，可以在医生的指导下使用碳酸钙颗粒、维生素D滴剂等药物进行治疗。
若发现上述症状，建议及时就医，明确具体病因后进行对症治疗。
2022-03-29 16:39
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
