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唐氏综合征宝宝b超症状双顶级符合正常孕周

发病时间:不清楚

唐氏综合征宝宝b超症状双顶级符合正常孕周

补充说明:唐氏综合征宝宝b超症状双顶级符合正常孕周

a******W 2022-03-28 17:43

唐氏综合征 斜视 胎儿 染色体异常 遗传咨询 骨骼 鼻腔 呼吸困难 唐氏综合症 眼睛 上睑下垂 大脑 眼球 立体视觉 软组织 发育不足 颅缝早闭 甲状腺功能减退 头围 羊水穿刺 阿卡波糖片 盐酸二甲双胍片

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精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

唐氏综合征宝宝的b超症状包括鼻骨缺失或短小、眼距增宽、斜视、面部扁平和生长迟缓,这些异常表现可能提示胎儿存在染色体异常,需进一步进行遗传咨询和确诊。
1.鼻骨缺失或短小
由于染色体异常导致骨骼发育不全,进而影响到鼻骨的形成和长度。主要表现为鼻腔内没有或者只有部分结构,可能伴有呼吸困难或其他相关并发症。
2.眼距增宽
眼距增宽是唐氏综合症的一个典型特征,主要是因为7号染色体上的基因突变导致面部结构异常。通常会伴随有眼裂过小、眼睛外眦赘皮等症状。此外还可能会出现上睑下垂的情况发生。
3.斜视
斜视可能是由遗传因素或大脑控制眼球运动的问题引起的,这些问题也可能与唐氏综合症有关。斜视可能导致双眼视线不在同一水平线上,使物体看起来倾斜或偏移。这可能会影响深度感知和立体视觉。
4.面部扁平
面部扁平通常是由于唐氏综合症患者软组织发育不足所导致的。这种表现多见于新生儿期,可伴随有前额饱满、颅缝早闭等现象。
5.生长迟缓
生长迟缓可能与唐氏综合症患者的内分泌系统功能障碍有关,如甲状腺功能减退。身高低于同年龄、同性别儿童平均身高的两个标准差以上,同时伴随着体重偏低、头围偏小等情况。
针对唐氏综合征宝宝的B超检查中发现双顶径符合正常孕周这一情况,可以进一步进行羊水穿刺、脐带血采集等特殊染色体分析检测以确认诊断。治疗措施包括早期的行为训练和后期的物理治疗,必要时需在专业医生指导下使用药物治疗,如阿卡波糖片、盐酸二甲双胍片等。家长应注意定期监测孩子的生长发育指标,确保其营养均衡,并遵循医嘱进行必要的医疗干预。

2024-03-01 11:01

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疾病百科

疾病百科

斜视 (斜眼)

斜视是指两眼不能同时注视目标,属眼外肌疾病。可分为共同性斜视和麻痹性斜视两大类。前者以眼位偏向颞侧,眼球无运动障碍,无复视为主要临床特征;麻痹性斜视则有眼球运动受限、复视,并伴眩晕、恶心、步态不稳等全身症状。

适用药品

坤泰胶囊

滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者,症见潮热面红、自汗盗汗,心烦不宁,失眠多梦,头晕耳鸣腰膝酸软,手足心热;妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者

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甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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