发病时间：不清楚
家族性高胆固醇血症基因检测要多久出结果
补充说明：家族性高胆固醇血症基因检测要多久出结果
a******W 2022-03-28 17:43
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
家族性高胆固醇血症基因检测一般在1-2天可以出结果，但具体时间需要根据医院的情况进行判断。
家族性高胆固醇血症通常是一种常染色体显性遗传疾病，主要是由于基因突变所引起的，患者可能会出现头晕、胸闷、胸痛等症状。患者可以通过基因检测的方式进行检查，主要是对血液中的总胆固醇、甘油三酯以及低密度脂蛋白等进行检测，可以有效判断患者是否患有家族性高胆固醇血症。如果患者选择的医院等级较高，而且设备比较先进，可能会需要1天左右的时间出结果。但如果患者选择的医院等级较低，而且设备比较落后，可能需要2天左右的时间出结果。
患者在日常生活中要注意饮食清淡，避免食用辛辣刺激性食物，如辣椒、花椒等。同时，患者还要注意保持良好的作息习惯，避免熬夜，以免导致病情加重。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2022-03-29 16:41
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家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
多发人群：所有人群
治疗费用：市三甲医院约2000-4000元
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
瑞舒伐他汀钙片
1.本品适用于经饮食控制和其它非药物治疗（如：运动治疗、减轻体重）仍不能适当控制血脂异常的原发性高胆固醇血症（Ⅱa型，包括杂合子家族性高胆固醇血症）或混合型血脂异常症（Ⅱb型）。2.本品也适用于纯合子家族性高胆固醇血症的患者，作为饮食控制和其它降脂措施（如LDL去除疗法）的辅助治疗，或在这些方法不适用时使用。
匹伐他汀钙片
主要用于高胆固醇血症和家族性高胆固醇血症。
普伐他汀钠片
高脂血症、家族性高胆固醇血症。
