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甲基丙酸血症能治好吗
补充说明:甲基丙酸血症能治好吗
a******W 2022-03-28 17:45
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甲基丙酸血症不能治好,需要终身管理。
甲基丙酸血症是由于基因突变导致的先天性代谢障碍,患者体内缺乏或功能降低,使得甲基丙二酸不能被正常代谢为二氧化碳和水,从而在体内的浓度升高。这种疾病通常伴随神经系统损伤,因此难以完全治愈。
除了上述提及的症状外,甲基丙酸血症还可能引起呼吸困难、生长迟缓等。这些症状与甲基丙酸积累有关,需要密切监测和及时处理。
治疗甲基丙酸血症需遵循医嘱,通过饮食控制和营养支持来辅助代谢异常。同时,定期随访医生以评估病情变化是非常必要的。
2024-04-07 16:27
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症状起因:根据主要的发病机理,可将呼吸困难分为下列五种类型: 一.肺源性呼吸困难:由呼吸器官病变所致,主要表现为下面三种形式: 1) 吸气性呼吸困难:表现为喘鸣、吸气时胸骨、锁骨上窝及肋间隙凹陷—三凹征。常见于喉、气管狭窄,如炎症、水肿、异物和肿瘤等。 2) 呼气性呼吸困难:呼气相延长,伴有哮鸣音,见于支气管哮喘和阻塞性肺病。 3) 混合性呼吸困难:见于肺炎、肺纤维化、大量胸腔积液、气胸等。 二.心源性呼吸困难:常见于左心功能不全所致心源性肺水肿,其临床特点: 1) 患者有严重的心脏病史。 2) 呈混合性呼吸困难,卧位及夜间明显。 3) 肺底部可出现中、小湿锣音,并随体位而变化。 4) X线检查:心影有异常改变;肺门及其附近充血或兼有肺水肿征。 三.中毒性呼吸困难:各种原因所致的酸中毒,均可使血中二氧化碳升高、pH降低,刺激外周化学感受器或直接兴奋呼吸中 枢,增加呼吸通气量,表现为深而大的呼吸困难;呼吸抑制剂如吗啡、巴比妥类等中毒时,也可抑制呼吸中枢,使呼吸浅而慢。 四.血源性呼吸困难:重症贫血可因红细胞减少,血氧不足而致气促,尤以活动后显剧;大出血或休克时因缺血及血压下降,刺激呼吸中枢而引起呼吸困难。 五.神经精神性与肌病性呼吸困难:重症脑部疾病如脑炎、脑血管意外、脑肿瘤等直接累及呼吸中枢,出现异常的呼吸节律,导致呼吸困难;重症肌无力危象引起呼吸肌麻痹,导致严重的呼吸困难;另外,癔症也可有呼吸困难发作,其特点是呼吸显著频速、表浅,因呼吸性硷中毒常伴有手足搐襦症。
常见检查:
就诊科室:呼吸、心血管内科