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婴儿早衰症怎么检查出来
补充说明：婴儿早衰症怎么检查出来
a******W 2022-03-28 17:41
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
婴儿早衰症可以通过新生儿筛查、血清肌酸激酶测定、甲状腺功能测定、基因检测、肝脏活检等医学检查进行诊断。如果怀疑孩子患有此疾病，建议尽快就医以获取专业帮助。
1.新生儿筛查
通过新生儿筛查可以早期发现并诊断婴儿早衰症。通常在出生后3-5天采集足跟血样进行实验室分析。
2.血清肌酸激酶测定
血清肌酸激酶水平升高可能是由于肌肉损伤或代谢异常，包括婴儿早衰症。此项检查需空腹抽取血液样本，在无菌条件下离心分离血清，然后测定其肌酸激酶含量。
3.甲状腺功能测定
甲状腺功能测定可帮助评估婴儿体内甲状腺激素水平是否正常，有助于诊断是否存在甲状腺功能减退或其他相关疾病。医生会抽取患者的静脉血，随后送往实验室进行检测，结果通常需要数小时至一天时间才能得出。
4.基因检测
基因检测是确认婴儿早衰症的主要手段之一，能够直接检测导致该疾病的特定基因突变。一般采用外周血DNA提取法获取细胞核DNA，再对目标区域进行高通量测序和生物信息学分析。
5.肝脏活检
肝脏活检能提供关于肝组织结构和功能的信息，对于评估婴儿早衰症引起的肝脏损害程度至关重要。此操作由经验丰富的医师在影像引导下取出一小块肝脏组织进行病理学分析，可能需要局部麻醉。
以上各项检查前，应避免进食含碘食物至少8小时以确保甲状腺功能测试准确性。若怀疑存在婴儿早衰症风险，应及时咨询专业医生并完善相应检查。
2024-03-12 19:03
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早衰症(Hutchinson-GilfordSyndrome)，又称儿童早老症，属遗传病，Hutchinson于1886年首先报告。早衰症患者身体衰老的过程较正常快5至10倍，患者样貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童，即使只有16岁，但看上去好像六七十岁的老人。患病儿童一般只能活到7至20岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病，现时未有有效的治疗方法，只靠药物针对治疗。虽然本病为一种先天遗传性疾病，但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征，特点为发育延迟，至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。
症状起因：早衰症研究基金会的研究人员于2004年6月17日宣布，LaminA基因的突变，是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。早衰症的全名为Hutchinon-Gilford早衰症综合症(HGPS或Progeria)。这篇研究发表于6月中旬的ProceedingoftheNationalAcademyofScience(PNAS)中。早衰症是一种罕见、致命的遗传疾病，患者自同年开始就快速地老化。这篇研究将焦点集中于LaminA基因对于细胞结构和功能维护的重要性。LaminA基因所负责编码的蛋白质是细胞结构的支架，也参与基因表现和DNA复制。这篇研究指出，LaminA基因的突变与早衰症的细胞老化有关，可能是由于LaminA蛋白质导致细胞功能的突变，细胞核膜的不稳定性在Hutchinon-Gilford早衰症综合症中扮演关键的角色。这项研究结果也使科学家进一步了解早衰症中发生的心脏病和细胞老化。大约每八百万个新生儿中就有一到四个早衰症。
可能疾病：阻塞性睡眠呼吸暂停综合征
就诊科室：老年科
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1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
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1.佝偻病和软骨病。 2.肾性骨病。 3.骨质疏松症。 4.甲状旁腺功能减退症。
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1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
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1.佝偻病和软骨病。 2.肾性骨病。 3.骨质疏松症。 4.甲状旁腺功能减退症。
