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新生儿疾病筛查有异常指标怎么办
补充说明：新生儿疾病筛查有异常指标怎么办
a******W 2022-03-28 17:40
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查出现异常指标时，可以考虑采取基因检测和分子诊断、靶向治疗、新生儿遗传代谢病筛查等治疗措施。如果异常指标持续存在或引起症状，应尽快咨询专业医生进行进一步评估和管理。
1.基因检测和分子诊断
通过分析胎儿DNA来确定是否存在特定的遗传性疾病，通常采用绒毛取样、羊水穿刺等技术获取样本。针对明确的遗传性疾病的诊断，指导家庭做出决策，包括是否继续妊娠以及如何管理预期出生孩子的健康状况。
2.靶向治疗
靶向治疗是利用特定的药物干扰癌细胞生长和扩散过程。例如，酪氨酸激酶抑制剂可用于治疗某些类型的肺癌。 用于治疗特定类型癌症的精准医疗方案，根据肿瘤组织中的分子变异选择相应靶点进行干预。
3.新生儿遗传代谢病筛查
新生儿遗传代谢病筛查通过血液检测寻找可能导致神经系统损伤的生物标志物，早期发现并治疗可预防严重后遗症。 适用于大规模、低成本地对新生儿群体进行普遍筛查，旨在早期识别并治疗潜在的遗传代谢疾病。
在面对新生儿疾病筛查异常指标时，应尽快转诊至儿科遗传咨询师或专家团队以评估风险，并可能需要进一步的实验室检查如基因检测。必要时，医生会根据具体情况开具相应的药物治疗，如用于癫痫发作，但用药需谨慎遵循医嘱。
2024-02-14 10:18
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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散风清热，宣肺止咳，祛痰定喘。用于外感风邪，痰热阻肺，咳嗽痰盛，气促哮喘，不能躺卧，喉中作痒，胸膈满闷，老年痰喘。
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维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
