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丙酸血症的症状对孩子的影响
补充说明：丙酸血症的症状对孩子的影响
a******W 2022-03-28 17:45
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
丙酸血症的症状包括代谢性酸中毒、低血糖、生长迟缓、智力发育落后和酮症，这些症状可能对孩子产生长期影响，建议及时就医以获得专业治疗。
1.代谢性酸中毒
代谢性酸中毒是由于体内碳酸氢盐丢失过多或产生不足导致血液中氢离子浓度增高而引起的。当机体无法有效利用和储存脂肪时，会导致脂肪分解增加，产生大量有机酸，这些酸会抑制肝脏产生碳酸氢盐。该症状通常表现为呼吸加深加快、口干舌燥等。
2.低血糖
低血糖可能是由于胰岛素分泌过多或身体无法有效地利用葡萄糖所导致的。在丙酸血症的情况下，由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏，脂肪酸不能被彻底氧化成能量，而是以丙酰基形式堆积起来，此时机体会优先消耗体内的碳水化合物来获取能量，从而导致血糖水平下降。低血糖可能导致心悸、出汗、颤抖等症状。
3.生长迟缓
生长激素是由下丘脑垂体前叶嗜酸细胞分泌的一种肽类激素，其主要作用是促进骨骼、内脏和全身组织器官的生长发育。丙酸血症患者可能存在营养不良的情况，进而影响生长激素的合成和释放，导致生长迟缓。生长迟缓可能表现为身高低于同龄人平均值。
4.智力发育落后
智力发育落后是指个体的认知能力明显低于正常同龄人的平均水平，可能由遗传因素或其他原因如感染引起。丙酸血症患者的中枢神经系统受到丙酸积累的影响，可能会出现认知障碍。智力发育落后的症状包括学习困难、社交技能差等。
5.酮症
酮症是指机体在缺乏足够糖分供应时，通过分解脂肪产生能量的过程，产生的酮体超过了机体的处理能力，导致血液中的酮体浓度升高。丙酸血症患者由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏，脂肪酸不能被彻底氧化成能量，而是以丙酰基形式堆积起来，此时机体会优先消耗体内的脂肪来获取能量，产生大量的酮体。酮症可能导致恶心、呕吐、食欲不振等症状。
针对上述症状，建议进行血液生化检测、基因检测等相关检查项目。治疗措施可能包括饮食调整和药物管理，饮食调整需遵循低蛋白、高碳水化合物的原则，药物管理则需要遵医嘱使用维生素B群、左卡尼汀等辅助治疗。家长应注意孩子的营养均衡，定期监测孩子的生长发育情况以及相关实验室指标，以便及时发现并处理异常情况。
2024-04-02 03:32
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代谢性酸中毒是最常见的一种酸碱平衡紊乱，是细胞外液H+增加或HCO3-丢失而引起的以原发性HCO3-降低(<21mmol/L)和PH值降低(<7.35)为特征。在代谢性酸中毒的临床判断中，阴离子间隙(AG)有重要的临床价值。按不同的AG值可分为高AG正常氯型及正常AG高氯型代谢性酸中毒。
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