首页> 儿科> 小儿内科> 小儿唐氏综合征> 唐氏综合征> 唐氏综合征怎么确诊孩子

精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

唐氏综合征一般可以通过产前筛选检查、产前诊断、染色体检查、特殊面容、神经系统表现等方法来确诊孩子是否患有唐氏综合征。

1、产前筛选检查

唐氏综合征产前筛选检查是一种通过抽血化验的方式,检测孕妇血液中的甲胎蛋白、人绒毛膜、游离雌三醇等成分,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患有唐氏综合征的风险。

2、产前诊断

产前诊断是通过羊膜穿刺术、无创DNA检测、染色体核型分析等方式,对胎儿进行染色体检查,从而判断胎儿是否患有唐氏综合征。

3、染色体检查

唐氏综合征的孩子体内一般有三条21号染色体,如果检查结果显示为第21号染色体多一条,一般说明孩子患有唐氏综合征。

4、特殊面容

唐氏综合征的孩子眼距宽、眼裂小、鼻根低平、外耳小、硬腭窄、舌头厚、常常张口伸舌等。如果孩子出现上述特殊面容,也可能是患有唐氏综合征。

5、神经系统表现

唐氏综合征的孩子常有动作迟缓、智力低下、肌张力低下等表现,如果孩子出现上述症状,也可能是患有唐氏综合征。

建议孕妇在怀孕期间要定期到医院进行产检,通过产检能够及时了解胎儿的生长发育情况,如果出现异常情况,可以及时进行处理。

2022-03-29 16:44

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