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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

21三体综合征634可能会导致生长迟缓、智力低下、面部畸形、心脏缺陷以及社会交往障碍。
1.生长迟缓
21-三体综合征634可能影响机体组织和器官发育,导致生长速度减慢。患者可能出现身材矮小、头围偏小等情况,严重时可影响日常生活自理能力。
2.智力低下
21-三体综合征634会导致染色体异常,干扰正常的神经发育,引起智力低下。患者常表现为学习能力和适应社会能力下降,日常活动需要额外的支持。
3.面部畸形
21-三体综合征634会影响基因表达,可能导致面部结构发育不全或异常。典型特征包括眼距增宽、鼻梁扁平、张口呼吸等,有时伴有耳位下垂。
4.心脏缺陷
21-三体综合征634中额外的染色体拷贝可能会干扰心脏发育过程中的关键基因功能,导致心脏结构异常。常见的心脏缺陷包括房间隔缺损、室间隔缺损等,可能导致心力衰竭、感染性心内膜炎等并发症。
5.社会交往障碍
由于上述多种临床表现,易被同龄人误解或排斥,进而影响社交技能的发展。这可能导致患者难以建立并维持人际关系,导致孤独感和情绪问题。
建议定期进行胎儿超声检查以及无创DNA产前筛查,以监测任何潜在的问题。若诊断为21-三体综合征634,则应考虑提供早期干预措施,如物理治疗和语言疗法,以支持患者的健康发育。

2024-01-29 05:13

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面部畸形

各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括唇裂和腭裂:Treacher Collin(下颌骨发育不全),Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大,外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。

  • 症状起因:一、肿瘤肿瘤已是近年来颌面部获得性畸形或缺损的主要原因之一。因肿瘤本身造成的颌面部畸形多为良性肿瘤,这其中多数属于先天性畸形,例如错构瘤、管型瘤、神经纤维瘤等。少数非先天性肿瘤,如颌骨囊肿、牙源性肿瘤等,则可因肿瘤的发展压迫等因素造成不对称畸形。对于恶性肿瘤来说,则多数系由于手术治疗后而致不同程度的缺损或畸形。病期愈晚,切除组织愈多,畸形缺损也愈大。除此以外,放射治疗也可导致组织缺损,特别见于放射性骨坏死,或由于放疗而引起发育抑制及组织萎缩性变。二、损伤随着我国交通事业的迅速发展与现代化程度的更加提高,因交通事故而引起的口腔颌面畸形与缺损已日趋增多。其次是生活外伤,生活外伤包括儿童期的跌落伤是造成一侧(或双侧)颞颌关节损伤、偏颌(或小颌)畸形的主要原因,有时还可因此伴张口受限,造成真性颞颌关节强直。三、炎症软组织的非特异性炎症可致畸形,但一般不引起组织缺损。颌面骨的炎症,由于骨质坏死,溶解或分离排出,常可造成不同程度的颌面部畸形。畸形除可因骨质缺损本身引起外,也可因颌骨生长发育中心,例如儿童期髁状突的破坏使颌骨一侧发育障碍而造成。特异性炎症,包括梅毒、结核等均可引起颌面部软硬组织缺损与畸形。晚期梅毒的树胶肿可导致腭部穿孔;梅毒还可引起下一代鼻发育畸形即典型的鞍鼻。由于卫生保健条件的不断改善,坏疽性口炎已日趋少见,因其可引起大片软组织或骨组织坏死,而且常常由于严重的瘢痕挛缩而导致牙关紧闭,造成假性颞颌关节强直,故仍应重视。

  • 可能疾病:鼻血管瘤  脑肝肾综合征  颌面部神经纤维瘤  颌面部骨巨细胞瘤  颌骨造釉细胞瘤  

  • 就诊科室:五官

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