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唐氏综合征新生儿可以检查出来吗
补充说明：唐氏综合征新生儿可以检查出来吗
a******W 2022-03-28 17:43
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征新生儿通常可以通过产前筛查检出。
唐氏综合征主要是由21号染色体异常引起，其临床表现包括独特的面部特征、智力障碍和多种身体畸形。由于该疾病存在一定的发病率，并且具有典型的临床表现，因此可通过常规的血液生化指标评估和超声波检查来识别高风险的胎儿。对于特定人群，如高龄产妇或家族史，医生可能会推荐更详细的诊断方法，如羊水穿刺或脐带血样采集，以获得准确的结果。
针对唐氏综合征的诊断，医生还可能建议进行无创性DNA检测或绒毛取样等额外的遗传学分析。
在考虑唐氏综合征时，应关注孕期保健，定期进行产前检查，特别是对于有高风险因素的孕妇，以便早期发现并干预潜在的问题。
2024-03-01 14:50
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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