发病时间：不清楚
小儿脊肌萎缩症能治好
补充说明：小儿脊肌萎缩症能治好
a******W 2022-03-28 17:45
小儿脊肌萎缩症 常染色体隐性遗传病 肌肉无力 肌肉萎缩 感觉障碍
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿脊肌萎缩症一般不能治好，但可以通过积极治疗改善症状，提高患儿的生活质量。
小儿脊肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于运动神经元存活基因1突变，导致运动神经元功能障碍所致。临床表现为进行性、对称性的肢体近端为主的肌肉无力、肌肉萎缩，以及感觉障碍、呼吸困难、喂养困难等。小儿脊肌萎缩症的病程一般会持续数月至数年，患儿的年龄越小，病情一般会越严重，而且进展会比较快。目前小儿脊肌萎缩症尚无特效治疗方法，主要是通过对症治疗、药物治疗、康复治疗、呼吸机辅助呼吸等方法，改善患儿的症状，提高患儿的生活质量。
患儿在日常生活中要注意遵医嘱进行康复训练，坚持长期治疗，注意休息，避免过度劳累，同时注意保持良好的心态，积极配合治疗。饮食上患儿可以多吃一些富含蛋白质的食物，如牛奶、鸡蛋、瘦肉等，可以补充身体所需营养，有利于病情恢复。
2022-03-29 16:50
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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