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唐氏综合征怎么计算
补充说明：唐氏综合征怎么计算
a******W 2022-03-28 17:43
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征的计算通过抽取母体血液并分析其中的胎儿DNA含量来确定。
唐氏综合征是由于21号染色体异常导致的遗传性疾病，与21号染色体多一条有关。额外的染色体可能导致智力障碍、生长发育迟缓以及特定面部特征。典型症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、心脏缺陷等。不同患者可能还伴有其他身体畸形，如先天性心脏病、消化道畸形等。
诊断通常需要进行血清学标志物检测，例如游离β-人绒毛膜（f-β-hCG）和妊娠相关蛋白A（PAPP-A）。必要时可进行羊水穿刺或绒毛取样以获取胎儿细胞进行染色体分析。目前没有针对唐氏综合征的具体治疗方法，主要是对症和支持性护理。早期教育干预和物理、职业疗法有助于改善患儿的生活质量。
建议定期进行孕期筛查和产前咨询，以便早期发现并干预唐氏综合征及相关并发症。均衡饮食、规律运动也有助于降低孕期风险。
2024-03-21 07:42
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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