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21三体综合征出生后多久能看出来吗
补充说明：21三体综合征出生后多久能看出来吗
2022-03-28 17:43
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精选回答(1)
卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
21三体综合征在新生儿时期或婴儿早期就能看出来。
21三体综合征是由额外的21号染色体导致的，这些额外的染色体可能导致特定的临床表现，如面部特征、生长发育模式和其他身体特征的异常。这些异常通常会在新生儿期或婴儿早期被发现，因为这是这些特征最明显的时候。
但是也有少数患者可能没有明显的症状或者症状较轻，在出生后的几个月内难以被察觉。
因此，如果家族中有21三体综合征病史或存在高风险因素，则建议定期进行胎儿染色体筛查和超声检查以尽早诊断。
2024-05-06 12:06
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医生回答(1)
贺阳平 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
21三体综合征通常在新生儿时期或婴儿早期就能看出来。
21三体综合征是由额外的一条21号染色体导致的疾病，其特征性表现包括面部畸形和其他身体缺陷，在新生儿期或婴儿早期就会明显。
21三体综合征的症状可能因个体差异而有所不同，从轻微到严重不等，因此无法确定具体时间。
对于21三体综合征的风险评估，建议进行无创产前DNA检测、羊水穿刺等检查以确认诊断。若出现任何异常症状或体征，应及时就医以便获得适当的治疗和支持。
2024-03-21 00:51
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各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括唇裂和腭裂：Treacher Collin(下颌骨发育不全)，Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大，外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。
症状起因：一、肿瘤 肿瘤已是近年来颌面部获得性畸形或缺损的主要原因之一。因肿瘤本身造成的颌面部畸形多为良性肿瘤，这其中多数属于先天性畸形，例如错构瘤、管型瘤、神经纤维瘤等。少数非先天性肿瘤，如颌骨囊肿、牙源性肿瘤等，则可因肿瘤的发展压迫等因素造成不对称畸形。对于恶性肿瘤来说，则多数系由于手术治疗后而致不同程度的缺损或畸形。病期愈晚，切除组织愈多，畸形缺损也愈大。除此以外，放射治疗也可导致组织缺损，特别见于放射性骨坏死，或由于放疗而引起发育抑制及组织萎缩性变。 二、损伤 随着我国交通事业的迅速发展与现代化程度的更加提高，因交通事故而引起的口腔颌面畸形与缺损已日趋增多。其次是生活外伤，生活外伤包括儿童期的跌落伤是造成一侧(或双侧)颞颌关节损伤、偏颌(或小颌)畸形的主要原因，有时还可因此伴张口受限，造成真性颞颌关节强直。 三、炎症 软组织的非特异性炎症可致畸形，但一般不引起组织缺损。颌面骨的炎症，由于骨质坏死，溶解或分离排出，常可造成不同程度的颌面部畸形。畸形除可因骨质缺损本身引起外，也可因颌骨生长发育中心，例如儿童期髁状突的破坏使颌骨一侧发育障碍而造成。 特异性炎症，包括梅毒、结核等均可引起颌面部软硬组织缺损与畸形。晚期梅毒的树胶肿可导致腭部穿孔;梅毒还可引起下一代鼻发育畸形即典型的鞍鼻。由于卫生保健条件的不断改善，坏疽性口炎已日趋少见，因其可引起大片软组织或骨组织坏死，而且常常由于严重的瘢痕挛缩而导致牙关紧闭，造成假性颞颌关节强直，故仍应重视。
就诊科室：五官
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