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新生儿疾病筛查怎么做的
补充说明：新生儿疾病筛查怎么做的
a******W 2022-03-28 17:40
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查通常通过采集新生儿的足跟血样进行，一般在出生后3-5天内进行。采样时，医生会从婴儿的足跟处取一小滴血液，然后将血液点在专用滤纸上，随后将滤纸邮寄至实验室进行分析。实验室会通过氨基酸分析、脂肪酸代谢检测、甲状腺功能测定、先天性肾上腺增生筛查、耳聋基因筛查等检测方法来评估婴儿是否存在某些先天性疾病。如果筛查结果异常，医生会建议进一步的诊断和治疗。
1.氨基酸分析
氨基酸分析用于评估婴儿是否患有遗传代谢性疾病，以确保其健康成长。通过抽取血液样本并对其进行实验室分析来确定血液中特定氨基酸水平是否异常。
2.脂肪酸代谢检测
脂肪酸代谢检测旨在识别由脂质代谢障碍引起的潜在健康问题。通常采取无创方式采集新生儿血样，在专业人员指导下完成相关检验项目。
3.甲状腺功能测定
甲状腺功能测定可反映新生儿体内甲状腺激素水平是否正常。医生会从新生儿颈部抽取一小份血样，随后送至实验室进行检测。
4.先天性肾上腺增生筛查
先天性肾上腺增生筛查有助于早期发现和诊断该病，以便及时治疗。医生会采集新生儿的脐带血或静脉血样，并将其送往指定医疗机构进行检测。
5.耳聋基因筛查
耳聋基因筛查是针对特定突变位点进行的DNA测序，目的是预防遗传性耳聋。新生儿出生后即刻抽取足跟血，然后将血液标本保存于专用采血管内，再由专业人员运送至指定地点进行检测。
以上各项检查前，应避免进食至少8小时，以免食物影响某些指标。同时注意保持宝宝情绪稳定，以免因紧张、恐惧等情绪导致血压、心率波动，干扰结果准确性。
2024-04-14 02:06
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临床上将听力障碍分为两类：传导性耳聋和神经性(感音性)耳聋。传导性耳聋是指外耳道至中耳的“鼓膜-听骨链”系统损害引起的听力下降;神经性耳聋属于感音器病变，是指内耳中的耳蜗或听神经至听觉中枢有关的神经传导径路损害，导致听力减退或消失，也称为感音性耳聋。前者声波还可由颅骨通过骨传导传至内耳引起感觉，后者因神经损害，听力均减弱或丧失。耳鸣是自觉的听到耳内有响声，是耳蜗神经干或神经末梢的刺激性病变。目前多数学者也主张归类于听力障碍范围。
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
耳聋左慈丸
滋肾平肝。用于肝肾阴虚的耳鸣耳聋，头晕目眩。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
注射用甲泼尼龙琥珀酸钠
除非用于某些内分泌失调的疾病的替代治疗，糖皮质激素仅仅是一种对症治疗的药物。 1. 抗炎治疗：风湿性疾病，胶原疾病，过敏状态，季节性或全年性过敏性鼻炎，眼部带状疱疹；虹膜炎，虹膜睫状体炎； 2.免疫抑制治疗：器官移植。 3．治疗血液疾病及肿瘤，肿瘤； 4．治疗休克：肾上腺皮质机能不全诱发的休克； 5．其它：神经系统。预防癌症化疗引起的恶心，呕吐。 6．内分沁失调：原发性或继发性肾上腺皮质机能不全；急性肾上腺皮质机能不全；已知患有或可能患有肾上腺皮质机能不全的患者，在手术前和发生严重创伤或疾病时给药。先天性肾上腺增生；非化脓性甲状腺炎；癌症引起的高钙血症。
