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唐氏综合征筛查结果临界风险怎么办
补充说明：唐氏综合征筛查结果临界风险怎么办
a******W 2022-03-28 17:43
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征筛查结果临界风险时，可以考虑进行遗传咨询、无创产前DNA检测、羊水穿刺等进一步的诊断和评估。
1.遗传咨询
遗传咨询通常由专业遗传学家或医生提供咨询服务，帮助患者及其家人了解可能的遗传疾病风险，并指导其如何应对。适用于有家族史或个人患有特定遗传病的患者，旨在提高对遗传疾病的认识和理解。
2.无创产前DNA检测
无创产前DNA检测通过抽取孕妇血液样本来分析胎儿染色体异常情况，无需侵入性操作。适合于孕期中期的唐氏综合征筛查，具有高度准确性且安全性高。
3.羊水穿刺
羊水穿刺是在超声引导下采集羊水样本进行细胞培养和分析，以评估胎儿健康状况。针对高风险人群或无法接受非侵入性检查者，可提供更直接的染色体信息。
在处理唐氏综合征的风险时，应考虑所有可用的诊断工具。除上述建议外，定期的超声波检查也是必不可少的一部分，可以监测胎儿发育情况，及时发现潜在的问题。此外，适当的营养支持和心理疏导同样重要，确保母体健康状态有利于胎儿的成长。
2024-04-12 06:07
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孕妇腿抽筋指孕妇在妊娠期间常常出现小腿抽筋，医学上称之为下肢痉挛。
症状起因：病体内钙的代谢失调致神经兴奋性异常增高。钙离子对维持人体血压和神经肌肉的兴奋性具有重要作用，非孕期血钙浓度较稳定，波动范围较小。妊娠以后，由于胎儿的生长发育，对钙的需要量增加，母体血钙除了保证眙儿生长需要以外，也还要维持自身对钙的需求与代谢，加之孕期母体常有一定量钙的丢失、血液的稀释，从日常膳食中摄取的钙和维生素D的量不足，或日照不足，使孕妇血钙浓度下降，出现低钙血症，临床上常出现下肢腓肠肌痉挛。
常见检查：
就诊科室：产科
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滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者，症见潮热面红、自汗盗汗，心烦不宁，失眠多梦，头晕耳鸣，腰膝酸软，手足心热；妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
