发病时间：不清楚
小儿唐氏综合征是什么原因
补充说明：小儿唐氏综合征是什么原因
a******W 2022-03-28 17:44
小儿唐氏综合征 染色体异常 生长发育障碍 智力低下 智力落后
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿唐氏综合征可能由遗传突变、母龄效应、环境因素影响或药物副作用引起，这些因素导致染色体异常。由于该病涉及多个系统发育异常，建议及时就医以评估和管理相关并发症。
1.遗传突变
由于染色体21号染色体发生异常导致基因数量增加了一条，引起生长发育障碍和智力低下。典型特征包括特殊面容、智力落后、生长发育迟缓等。可通过早期教育和行为训练来改善患儿的生活质量。
2.母龄效应
随着母亲年龄的增长，卵子老化可能导致染色体非整倍性改变，形成新的致病性染色体结构畸变。针对高危人群进行产前筛查和诊断，如孕妇年龄超过35岁，可考虑羊水穿刺或绒毛取样术进行胎儿细胞培养分析。
3.环境因素影响
妊娠期间接触放射线、化学物质或其他有害物质可能干扰细胞分裂过程，造成染色体不分离。孕期管理中应避免暴露于已知的致畸原，例如使用安全认证的化妆品和个人护理产品。
4.药物副作用
某些药物可能会干扰细胞分裂或DNA复制的过程，导致染色体异常。用药前必须评估潜在风险并遵循医生指导，确保选用对母婴安全性较高的药品。
建议定期带孩子到正规医院进行生长发育评估以及染色体微阵列分析等检查，以监测病情变化。
2024-02-21 07:31
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唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条 21 号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
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本品适用于治疗对皮质激素敏感的急性和慢性疾病。皮质激素疗法是常规疗法的一种辅助治疗，不能代替常规疗法。肌肉骨骼和软组织疾病：类风湿性关节炎、骨关节炎、滑囊炎、强直性脊椎炎、上髁炎、脊神经根炎、尾骨痛、坐骨神经痛、腰痛、斜颈、腱鞘囊肿、外生骨疣、筋膜炎。变态反应性疾病：慢性支气管哮喘（包括哮喘持续状态的辅助治疗）、枯草热、血管神经性水肿、过敏性气管炎、季节性或常年性过敏性鼻炎，药物反应、血清病、昆虫叮咬。皮肤病：异位性皮炎（钱币状湿疹）、神经性皮炎（局限性单纯苔藓）、接触性皮炎、重症日光性皮炎、荨麻疹、肥大性扁平苔藓、糖尿病脂性渐进性坏死、斑秃、盘状红斑狼疮、牛皮癣、瘢痕疙瘩、天疱疮、疱疹性皮炎、囊肿性痤疮。胶原病：播散性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、结节性血管周围炎。肿瘤：成人白血病和淋巴瘤的姑息治疗，小儿急性白血病。其他疾患：肾上腺性腺综合征、溃疡性结肠炎、节段性回肠炎、口炎性腹泻、足部疾病（硬鸡眼下滑囊炎、僵拇、小趾内翻）、需结膜下注射的疾病、皮质激素奏效的恶液质、肾炎及肾病综合征。本品可治疗原发性或继发性肾上腺皮质功能不全，但应适当补充盐皮质激素。本品推荐用于：（1）肌内注射治疗对全身用皮质激素类药物奏效的疾病；（2）直接注入有适应症的病患软组织；（3）关节内和关节周围注射治疗关节炎；（4）皮损内注射治疗各种皮肤病；（5）局部注射治疗某些足部炎性和囊性疾病。
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