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小儿甲基丙二酸血症症状
补充说明：小儿甲基丙二酸血症症状
a******W 2022-03-28 17:45
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿甲基丙二酸血症的症状包括代谢性酸中毒、呕吐、精神萎靡、生长迟缓和智力低下。由于该疾病可能危及生命，建议立即就医以获得专业评估和治疗。
1.代谢性酸中毒
由于有机酸在体内蓄积导致碳酸氢根离子丢失过多，造成血液中氢离子浓度增高，引发代谢性酸中毒。该症状表现为呼吸加深加快，患者可能感到胸闷、呼吸困难等不适。
2.呕吐
当患儿存在胃肠道功能紊乱时，会导致消化系统无法正常工作，进而出现呕吐的症状。呕吐通常发生在上腹部，可能是由饮食不当、药物副作用或其他潜在健康问题引起的。
3.精神萎靡
如果儿童患有甲基丙二酸血症，可能会因为代谢异常而影响中枢神经系统功能，从而引起精神萎靡的现象发生。这种症状可能伴随嗜睡、反应迟钝等症状，这些都表明患者的意识状态受到了干扰。
4.生长迟缓
由于营养不良和能量代谢障碍，可能导致生长激素分泌不足，进而影响身高增长。生长迟缓可能表现为儿童身高低于同龄人平均值，且伴随着体重不增或者下降的情况。
5.智力低下
智力低下的症状主要是由于遗传因素或基因突变导致的大脑发育不全，使大脑皮层受到损伤，影响了神经细胞的功能。智力低下的孩子可能表现出学习能力差、社交技能落后等问题，在学校或日常生活中难以跟上同龄人的进度。
针对小儿甲基丙二酸血症，可以进行血液生化检测以评估氨基酸水平，也可通过基因检测明确诊断。治疗措施包括饮食控制和补充特殊配方奶粉，必要时需遵医嘱使用维生素B12、叶酸等药物。家长应注意监测孩子的症状变化，定期复查相关指标，同时保证充足休息，避免过度疲劳，以免加重病情。
2024-01-23 19:08
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甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。
乳酸钠林格注射液
调节体液、电解质及酸碱平衡药。用于代谢性酸中毒或有代谢性 酸中毒的脱水病例
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
马来酸曲美布汀片
用于胃肠道功能紊乱引起的食欲不振、恶心、呕吐、嗳气、腹胀、腹痛、腹泻、便秘等症状的改善。亦可用于肠道易激惹综合征。
利培酮口服液
1.用于治疗急性和慢性精神分裂症以及其它各种精神病性状态的明显的阳性症状（如幻觉、妄想、思维紊乱、敌视、怀疑）和明显的阴性症状（如反应迟钝、情绪淡漠及社交淡漠、少语）。也可减轻与精神分裂症有关的情感症状（如：抑郁、负罪感、焦虑）。对于急性期治疗有效的患者，在维持期治疗中，本品可继续发挥其临床疗效。 2.可用于治疗双相情感障碍的躁狂发作，其表现为情绪高涨、夸大或易激惹、自我评价过高、睡眠要求减少、语速加快、思维奔逸、注意力分散或判断力低下（包括紊乱或过激行为）。
