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儿童早衰症的症状
补充说明：儿童早衰症的症状
a******W 2022-03-28 17:41
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
儿童早衰症的症状包括生长迟缓、脱发、胸腺发育不全、关节僵硬、生殖器未发育或延迟发育，这些症状可能在儿童时期出现，如果家长发现孩子有这些异常表现，应尽快就医以获取专业评估和治疗。
1.生长迟缓
儿童早衰症患者由于基因突变导致DNA损伤修复缺陷，细胞复制受到干扰，生长周期被扰乱，进而影响身高增长。生长迟缓主要表现在身高低于同龄人正常水平，可能伴随体重下降。
2.脱发
儿童早衰症患者的毛囊干细胞功能受损，导致头发过早进入休止期，从而引起脱发。脱发通常从头部开始，逐渐扩展到其他部位，严重时可出现大面积脱发。
3.胸腺发育不全
儿童早衰症患者可能存在遗传性免疫系统异常，胸腺作为T淋巴细胞成熟的场所受影响，导致其发育受阻。胸腺是人体重要的免疫器官，负责产生T淋巴细胞，胸腺发育不全可能导致机体免疫功能低下。
4.关节僵硬
儿童早衰症患者随着病情进展，软骨组织和肌肉韧带逐渐退化，关节活动度受限，易发生僵硬。关节僵硬多见于手部、腕部等处，晨起尤为明显，可能影响日常活动。
5.生殖器未发育或延迟发育
儿童早衰症患者体内激素分泌失调，雄激素减少会影响生殖器的正常发育。生殖器未发育或延迟发育常见于男性，表现为阴茎短小或无勃起现象。
针对儿童早衰症的相关症状，建议进行血液检测以评估甲状腺功能和生长激素水平。必要时，医生可能会推荐进行基因检测来确认诊断。治疗措施可能包括营养支持和生长激素替代疗法。家长应注意孩子的饮食均衡，确保摄入足够的蛋白质和维生素D，同时关注孩子的情绪变化，给予充分的理解和支持。
2024-03-04 17:00
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早衰症(Hutchinson-GilfordSyndrome)，又称儿童早老症，属遗传病，Hutchinson于1886年首先报告。早衰症患者身体衰老的过程较正常快5至10倍，患者样貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童，即使只有16岁，但看上去好像六七十岁的老人。患病儿童一般只能活到7至20岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病，现时未有有效的治疗方法，只靠药物针对治疗。虽然本病为一种先天遗传性疾病，但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征，特点为发育延迟，至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。
症状起因：早衰症研究基金会的研究人员于2004年6月17日宣布，LaminA基因的突变，是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。早衰症的全名为Hutchinon-Gilford早衰症综合症(HGPS或Progeria)。这篇研究发表于6月中旬的ProceedingoftheNationalAcademyofScience(PNAS)中。早衰症是一种罕见、致命的遗传疾病，患者自同年开始就快速地老化。这篇研究将焦点集中于LaminA基因对于细胞结构和功能维护的重要性。LaminA基因所负责编码的蛋白质是细胞结构的支架，也参与基因表现和DNA复制。这篇研究指出，LaminA基因的突变与早衰症的细胞老化有关，可能是由于LaminA蛋白质导致细胞功能的突变，细胞核膜的不稳定性在Hutchinon-Gilford早衰症综合症中扮演关键的角色。这项研究结果也使科学家进一步了解早衰症中发生的心脏病和细胞老化。大约每八百万个新生儿中就有一到四个早衰症。
可能疾病：阻塞性睡眠呼吸暂停综合征
就诊科室：老年科
