发病时间：不清楚
为诊断21三体综合征最重要的检查是
补充说明：为诊断21三体综合征最重要的检查是
a******W 2022-03-28 17:42
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征一般是指唐氏综合征，一般没有为诊断21三体综合征最重要的检查这一说法。一般情况下，唐氏综合征的检查方法主要包括血清学检查、超声检查、无创DNA检查、羊水穿刺检查、染色体核型分析等。
1、血清学检查
血清学检查主要是指通过抽取孕妇的血液，对血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜、游离雌三醇等成分进行检测，如果出现了明显升高的情况，则考虑跟胎儿染色体异常有关。
2、超声检查
超声检查主要是指通过B超检查胎儿的生长发育情况，能够判断胎儿是否存在畸形的情况。如果在进行检查时，胎儿的生长发育异常，则考虑跟唐氏综合征有关。
3、无创DNA检查
无创DNA检查主要是通过抽取孕妇的血液，对血液中的游离DNA片段进行检测，如果检查结果显示为低风险，则说明胎儿发育正常。如果检查结果显示为高风险，则说明胎儿存在染色体异常的情况，需要进一步进行检查。
4、羊水穿刺检查
羊水穿刺检查主要是通过抽取孕妇的羊水，对羊水中的脱落细胞进行检测，能够判断胎儿是否存在染色体异常的情况。如果在进行检查时，胎儿的染色体存在异常，则考虑跟唐氏综合征有关。
5、染色体核型分析
染色体核型分析是通过分析染色体的核型、数量和结构，从而判断胎儿是否存在染色体异常的情况。如果在进行检查时，胎儿的染色体出现了异常，则考虑跟唐氏综合征有关。
建议孕妇在怀孕期间定期到医院进行产检，了解胎儿的生长发育情况。如果出现了明显的不适症状，应及时就医，以免延误治疗的最佳时机。
2022-03-29 17:00
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雌三醇(estriol，E3)是雌二醇和雌酮的代谢产物，非妊娠期其值很低，主要由肝脏合成;妊娠期主要由胎儿胎盘合成，合成后通过母体血循环，在肝脏代谢，和硫酸或葡萄糖醛酸结合形成结合型E3，从尿排出。E3在调节胎儿宫内发育的过程中起重要作用，并能影响妊娠子宫对催产素的敏感性。
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注意事项： 采空腹静脉血不抗凝送检。使用促使排卵药物氯米芬、雌激素等可使检定结果升高。
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