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先天愚型和先天甲低的区别

发病时间:不清楚

先天愚型和先天甲低的区别

补充说明:先天愚型和先天甲低的区别

a******W 2022-03-28 17:44

先天愚型 染色体异常 甲状腺功能减低 孕期 甲状腺激素 甲状腺素 身材矮小 头围 内眦赘皮 智力障碍 智力低下 发育 胎儿

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

先天愚型是由于染色体异常引起的,而先天甲低则是因为甲状腺功能减低导致的,两者存在生长发育迟缓、面容特征和智力水平等方面的差异。
1.染色体异常
先天愚型是由于21号染色体数目异常所致;先天甲低则与遗传、母孕期用药等因素有关。
2.甲状腺功能减低
先天愚型患者不存在甲状腺激素合成不足的情况;而先天甲低则是由于甲状腺素合成减少导致的代谢率降低。
3.生长发育迟缓
先天愚型患儿通常表现为身材矮小但头围正常或偏大;而先天甲低则以身长落后、头围小于正常为特征。
4.面容特征
先天愚型患者的面部特征包括眼距宽、内眦赘皮等;先天甲低则无特殊面容。
5.智力水平
先天愚型患者智力障碍程度不一,多数为中度至重度智力低下;先天甲低则智力发育一般处于正常范围。
先天愚型和先天甲低均为胎儿时期发生的疾病,需要及时识别并采取相应治疗措施。定期进行新生儿筛查和婴儿体检有助于早期发现这两种疾病,并确保获得适当的医疗管理。

2024-04-08 02:57

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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