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纯合子家族性高胆固醇血症和杂合子的区别
补充说明：纯合子家族性高胆固醇血症和杂合子的区别
a******W 2022-03-28 17:43
家族性高胆固醇血症 缺陷 冠状动脉粥样硬化性心脏病 心绞痛 急性心肌梗死
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
纯合子家族性高胆固醇血症和杂合子的区别在于发病原因不同、症状不同、治疗方式不同、预后不同、辅助检查不同等。
1、发病原因不同
纯合子家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病，是由于单基因缺陷导致的。而杂合子家族性高胆固醇血症是由于多个基因突变所致的疾病，是由于多个基因突变所致的疾病。
2、症状不同
纯合子家族性高胆固醇血症患者可能会出现早发冠状动脉粥样硬化性心脏病、心绞痛、急性心肌梗死等疾病，还可能会出现脑卒中、冠状动脉粥样硬化性心脏病等疾病。而杂合子家族性高胆固醇血症患者可能会出现心绞痛、急性心肌梗死、脑卒中等疾病，还可能会出现黄色瘤、角膜弓状环等症状。
3、治疗方式不同
纯合子家族性高胆固醇血症患者可以遵医嘱使用阿托伐他汀钙片、瑞舒伐他汀钙片等药物进行治疗。而杂合子家族性高胆固醇血症患者可以遵医嘱使用辛伐他汀片、氟伐他汀钠胶囊等药物进行治疗。
4、预后不同
纯合子家族性高胆固醇血症患者的预后一般比较差，可能会出现心力衰竭、脑卒中等严重并发症。而杂合子家族性高胆固醇血症患者的预后一般比较好，可能不会出现严重并发症。
5、辅助检查不同
纯合子家族性高胆固醇血症患者在进行血常规检查时，可能会出现血总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯升高的情况。而杂合子家族性高胆固醇血症患者在进行血常规检查时，可能会出现血总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯均正常的情况。
除此之外，如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗，以免延误病情。建议患者在日常生活中，要注意饮食健康，可以吃苹果、猕猴桃、火龙果、西红柿、黄瓜等新鲜的水果与蔬菜，避免吃炸鸡、肥肉等油脂含量偏高的食物。同时，患者还要注意多休息，避免过度劳累，保证充足睡眠，有利于身体健康。
2022-03-29 17:01
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家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
多发人群：所有人群
治疗费用：市三甲医院约2000-4000元
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
血栓心脉宁胶囊
开窍醒神，活血化瘀。适用于脑血栓、冠状动脉粥样硬化性心脏病、心绞痛等症。
参松养心胶囊
益气养阴，活血通络，清心安神。用于治疗冠心病室性早搏属气阴两虚，心络瘀阻证，症见心悸不安，气短乏力，动则加剧，胸部闷痛，失眠多梦，盗汗，神倦懒言。
