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氨基酸代谢病病因
补充说明：氨基酸代谢病病因
a******W 2022-03-28 17:45
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
氨基酸代谢病可能由苯丙氨酸羟化酶缺乏、酪氨酸转氨酶缺乏、谷氨酸脱羧酶缺乏、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏、异戊酸脱氢酶缺乏等病因引起，治疗需根据具体病因进行。患者应尽快就医以确定具体诊断和治疗方案。
1.苯丙氨酸羟化酶缺乏
由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失，造成苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，使得苯丙氨酸及其下游代谢产物积累。通过低蛋白饮食和特殊配方奶粉控制患儿每日摄入的苯丙氨酸量，以减少其体内苯丙氨酸含量。
2.酪氨酸转氨酶缺乏
酪氨酸转氨酶是将游离的酪氨酸转移到α-酮戊二酸分子上的催化酶。当此酶缺乏时，会导致酪氨酸无法被转化，进而影响到神经递质的合成，引起一系列神经系统紊乱的症状。补充外源性酪氨酸可能对改善病情有帮助，如左旋多巴等药物可以增加脑内多巴胺水平，缓解运动障碍等症状。
3.谷氨酸脱羧酶缺乏
谷氨酸脱羧酶参与中枢神经系统中γ-氨基丁酸的生物合成，该酶缺乏会影响γ-氨基丁酸的合成，导致神经兴奋性增高，出现手足抽搐、痉挛等症状。可遵医嘱使用抗惊厥药进行治疗，如钠注射液、片等，具有镇静作用，能有效控制癫痫发作。
4.鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏
鸟氨酸氨甲酰基转移酶是尿素循环中的关键酶之一，负责将鸟氨酸与氨甲酰磷酸反应形成瓜氨酸。缺乏此酶会导致瓜氨酸合成受阻，引起高氨血症及相关临床表现。患者需要及时就医并接受专业治疗，可通过口服盐酸精氨酸来替代鸟氨酸作为底物，促进氨的排出。
5.异戊酸脱氢酶缺乏
异戊酸脱氢酶是脂肪酸β氧化过程中的一个关键酶，它能够催化异戊酸的氧化脱羧反应。缺乏这种酶会影响脂肪酸的正常代谢，导致异戊酸在其体内的积累。针对这种情况，可以通过调整饮食结构来减轻症状，建议患者减少高脂肪食物的摄入，例如红肉、黄油等。
患者应定期监测血液中相关氨基酸浓度以及生化指标，以便早期发现异常并采取相应干预措施。必要时，可进行基因检测以确定特定遗传缺陷。
2024-04-04 05:07
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
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