发病时间：不清楚
唐氏综合征什么时候检查?
补充说明：唐氏综合征什么时候检查?
a******W 2022-03-28 17:41
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征通常通过胎儿染色体筛查、血清学标志物检测、超声波检查、无创产前基因检测、羊水穿刺等检查进行诊断。建议在孕期进行这些检查，以评估胎儿是否存在唐氏综合征风险。若有疑问或不适，应及时就医咨询。
1.胎儿染色体筛查
通过分析孕妇血液中的胎儿DNA，评估是否存在染色体异常的风险。通常在孕周进行采样，在实验室中分析母体血液中的胎儿DNA。
2.血清学标志物检测
通过测量特定的生物标志物水平来评估开放性神经管缺陷、脊髓裂和脑膨出等先天畸形的风险。抽血并在实验室中分析血液中的生物标志物浓度。
3.超声波检查
利用声波成像技术观察胎儿结构是否正常，辅助诊断某些先天性异常情况。预约指定时间前往医院由专业人员操作完成。
4.无创产前基因检测
通过采集孕妇外周血并提取其中游离的胎儿DNA片段，采用二代测序技术对目标区域序列进行深度扫描，可有效检出多种常见染色体非整倍体异常及部分单基因遗传病。一般在孕期进行，医生会抽取孕妇手臂静脉血送至检验中心进行检测。
5.羊水穿刺
通过获取羊水中细胞进行培养和分析，以确定胎儿是否存在染色体异常或其他遗传疾病。通常在孕期进行，医生使用一根细针从腹部穿刺进入子宫内取出羊水样本。
以上各项检查均需在专业医疗机构进行。进行胎儿染色体筛查时，应避免空腹；而羊水穿刺则需要提前禁食12小时。
2024-03-04 14:47
举报相关问题
向医生提问
多数孕妇在孕晚期会有烧心的感觉，也就是胃灼热。孕期烧心很常见，一般不会造成什么伤害，但会让孕妇感到很不舒服，影响食欲。
症状起因：怀孕期间，胎盘分泌孕酮，使子宫的平滑肌变得松弛。但这种荷尔蒙也会使贲门变松，导致胃酸回流到食道里，从而导致烧心。 孕酮也会减慢食道和肠的波状收缩，使消化变慢。在怀孕后期，不断长大的宝宝也会挤压腹腔，将胃酸“推”回食道。 双胎或是多胎妊娠，或者胎儿过大，会使胃酸和烧心的症状更严重。如果在孕晚期胎儿是臀位(指屁股在下面)，他的头会压迫你的横隔膜，可能引发胃酸过多和烧心的感觉。 饮食过饱时，胃内压升高，易诱发食管返流。酸性食物、辛辣刺激性食物、肥腻饮食、巧克力、浓茶、咖啡及芳香性食物，都可降低食管下段平滑肌张力，使食管返流加重。
就诊科室：消化、产科
坤泰胶囊
滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者，症见潮热面红、自汗盗汗，心烦不宁，失眠多梦，头晕耳鸣，腰膝酸软，手足心热；妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
奥美拉唑镁肠溶片
适用于胃溃疡、十二指肠溃疡、应激性溃疡、反流性食管炎和卓-艾综合征(胃泌素瘤)。
雌二醇片/雌二醇地屈孕酮片复合包装
用于治疗自然或术后绝经所致的围绝经期综合征。
