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新生儿疾病筛查出地贫不去复查会怎样
补充说明：新生儿疾病筛查出地贫不去复查会怎样
a******W 2022-03-28 17:40
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
新生儿疾病筛查中发现地贫后，未进行复查可能延误诊断和治疗。建议及时带新生儿到医院进行血红蛋白电泳、HbA2定量分析、血清铁蛋白测定、血红蛋白浓度、红细胞渗透压测定等进一步检查以评估病情。地贫是一种遗传性血液疾病，未及时处理可能影响新生儿的生长发育。
1.血红蛋白电泳
通过检测血液中的血红蛋白分子结构异常来诊断地中海贫血等遗传性溶血性疾病。将采集的血液样本进行离心分离后，使用特定仪器对血红蛋白分子进行分离和分析。
2. HbA2定量分析
HbA2是红细胞中的一种血红蛋白类型，其含量可作为地贫诊断及监测指标之一。利用高效液相色谱法或其他相应技术对从全血或红细胞提取物中所测得的HbA2含量进行定量分析。
3.血清铁蛋白测定
铁蛋白水平能反映体内储存铁量，有助于评估是否缺铁或是否存在铁负荷过量的情况。通常采用放射免疫法或化学发光免疫分析仪进行快速检测。
4.血红蛋白浓度
血红蛋白浓度降低可见于缺铁性贫血、再生障碍性贫血等；增高则可能与真性红细胞增多症有关。通过全自动生化分析仪进行血液采样后，测定一定体积血液中血红蛋白的浓度。
5.红细胞渗透压测定
渗透压值偏高常见于脱水状态，偏低则可能是由于水肿或充血性心力衰竭。通过抽血并测量血液中的钠离子、氯离子和其他电解质含量来计算渗透压。
以上各项检查结果解读需谨慎，若存在任何疑问应及时咨询专业医生。建议家长带孩子到正规医院进行复查，以便及时发现并处理潜在的问题。
2024-03-24 14:22
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
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用于测量人体血压及脉搏。(不适用于新生儿及婴幼儿)
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
福乃得维铁缓释片
用于明确原因的缺铁性贫血。
甘露聚糖肽口服溶液
用于免疫功能低下、反复呼吸道感染、白细胞减少症和再生障碍性贫血及肿瘤的辅助治疗，减轻放、化疗对造血系统的不良反应和胃肠道反应
