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刚出生的唐氏综合征宝宝症状
补充说明：刚出生的唐氏综合征宝宝症状
a******W 2022-03-28 17:43
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征宝宝通常表现为特殊面容、生长迟缓、小指短小、肌张力低、喂养困难等典型症状，建议及时就医以获取专业评估和治疗。
1.特殊面容
由于染色体异常导致基因表达失调，影响面部骨骼和肌肉发育，从而形成特殊的面容。主要表现为眼距增宽、鼻梁扁平、内眦赘皮等特征。
2.生长迟缓
由于染色体畸变使细胞核DNA增值障碍，导致细胞分裂增殖减慢，进而影响身体各组织器官的增长速度。生长迟缓可能表现在身高、体重等方面低于同龄人水平。
3.小指短小
由于染色体异常引起的遗传性疾病，会导致患儿出现智力低下、生长发育迟缓等症状。而先天性遗传因素可导致小指发育不全或者畸形，进而引发小指短小的情况发生。通常会伴随其他手指比例失调的现象，但不会影响手部功能。
4.肌张力低
肌张力是指人体肌肉维持一定的紧张度，以保持身体姿势和运动状态。肌张力低可能是由神经系统的发育异常所致，如大脑缺氧、脑损伤等。患者可能出现动作笨拙、协调能力差等情况，严重时甚至会出现跌倒。
5.喂养困难
由于神经系统发育异常，可能导致吞咽反射减弱或消失，引起吸吮无力、咀嚼困难等问题。这可能造成进食时间延长、食物反流等现象，长期下去可能会导致营养不良。
针对唐氏综合征的症状，建议进行染色体分析、超声心动图以及血液生化检查等。治疗措施包括早期的行为疗法和语言训练，必要时需配合医生使用促进智力发育药物，如脑蛋白水解物片、吡拉西坦胶囊等。家长应注意定期带孩子进行体检，监测生长发育情况，同时关注孩子的饮食健康，确保其摄入均衡的营养。
2024-04-12 13:32
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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