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怀孕能查出儿童早衰症吗
补充说明：怀孕能查出儿童早衰症吗
a******W 2022-03-28 17:41
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
怀孕时进行常规产前检查无法直接检测儿童早衰症，但可通过特殊检查手段如羊水穿刺或绒毛取样进行诊断。
孕期常规检查主要关注胎儿结构异常和染色体异常，而儿童早衰症属于罕见的遗传疾病，其病因与特定基因突变有关。由于该病较为罕见且临床表现多样，因此需要通过专门针对特定疾病的诊断方法来确定是否携带相关基因突变。
如果孕妇有家族史或自身曾经生育过患有儿童早衰症的孩子，则建议在怀孕期间进行针对性的基因检测，以评估风险。
面对儿童早衰症的风险，建议采取综合性的孕前咨询、遗传咨询以及定期的出生缺陷筛查等措施，确保获得准确的信息，并为患者提供最佳的医疗管理方案。
2024-01-25 10:52
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早衰症(Hutchinson-GilfordSyndrome)，又称儿童早老症，属遗传病，Hutchinson于1886年首先报告。早衰症患者身体衰老的过程较正常快5至10倍，患者样貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童，即使只有16岁，但看上去好像六七十岁的老人。患病儿童一般只能活到7至20岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病，现时未有有效的治疗方法，只靠药物针对治疗。虽然本病为一种先天遗传性疾病，但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征，特点为发育延迟，至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。
症状起因：早衰症研究基金会的研究人员于2004年6月17日宣布，LaminA基因的突变，是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。早衰症的全名为Hutchinon-Gilford早衰症综合症(HGPS或Progeria)。这篇研究发表于6月中旬的ProceedingoftheNationalAcademyofScience(PNAS)中。早衰症是一种罕见、致命的遗传疾病，患者自同年开始就快速地老化。这篇研究将焦点集中于LaminA基因对于细胞结构和功能维护的重要性。LaminA基因所负责编码的蛋白质是细胞结构的支架，也参与基因表现和DNA复制。这篇研究指出，LaminA基因的突变与早衰症的细胞老化有关，可能是由于LaminA蛋白质导致细胞功能的突变，细胞核膜的不稳定性在Hutchinon-Gilford早衰症综合症中扮演关键的角色。这项研究结果也使科学家进一步了解早衰症中发生的心脏病和细胞老化。大约每八百万个新生儿中就有一到四个早衰症。
可能疾病：阻塞性睡眠呼吸暂停综合征
就诊科室：老年科
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