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唐氏综合征发病机制及临床症状
补充说明：唐氏综合征发病机制及临床症状
a******W 2022-03-28 17:43
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征是21号染色体异常导致的疾病，发病机制主要是由于遗传因素、环境因素、孕妇高龄等导致的，临床症状主要有智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、免疫力低下等。
1、发病机制
唐氏综合征是一种染色体疾病，主要是由于遗传因素、环境因素、孕妇高龄等原因导致的，由于21号染色体异常，导致体内的染色体发生异常，从而导致胎儿出现21-三体综合征。
2、临床症状
唐氏综合征的患者会出现智力低下的情况，具体表现为记忆力差、计算能力差、思维能力低下、生活不能自理等，同时还会伴有特殊面容，比如鼻梁低平、眼裂小、眼距宽等。此外，患者还会出现生长发育迟缓的情况，具体表现为身高矮小、体重较轻、头围小等，部分患者还会出现免疫力低下的情况，容易受到细菌、病毒等感染。
如果患者出现上述症状，建议及时前往医院就医，在医生指导下进行针对性治疗。建议孕妇在妊娠期间要定期前往医院进行产检，同时还要注意饮食，避免食用辛辣刺激性食物，例如辣椒、花椒等，以免对胎儿造成影响。
2022-03-29 17:06
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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