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新生儿疾病筛查有地中海贫血怎么办
补充说明：新生儿疾病筛查有地中海贫血怎么办
a******W 2022-03-28 17:40
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
新生儿疾病筛查发现地中海贫血时，可以考虑红细胞输注、骨髓移植、脾脏切除术、基因治疗、地拉罗司等方法进行治疗。由于地中海贫血的复杂性和治疗风险，建议在专业医生指导下制定个性化治疗方案。
1.红细胞输注
通过静脉输入正常供体的红细胞来纠正贫血状态。当患者需要快速提高血红蛋白水平时使用，如急性失血后贫血。
2.骨髓移植
从健康的捐献者处采集骨髓或外周造血干细胞，并将其注入患者体内以重建其正常的造血功能。用于重型β-地中海贫血等遗传性血液疾病的治疗。
3.脾脏切除术
手术过程中将脾脏完全去除，通常采用开放式或腹腔镜微创技术完成。适用于巨球蛋白血症、溶血性贫血等导致脾肿大的情况。
4.基因治疗
利用病毒载体携带特定基因进入目标细胞内，以纠正异常基因表达为目的的一种新型治疗方法。针对某些由基因突变引起的遗传性疾病提供了一种长期且可能永久性的解决方案。
5.地拉罗司
地拉罗纳斯是一种铁螯合剂，可以减少铁超载对身体的损害。对于预防或减轻地中海贫血患者的铁超载症状有益。
新生儿疾病筛查中发现地中海贫血需及时转诊至血液科进一步确诊。若确诊为地中海贫血，则应避免食用含铁量高的食物，以免加重病情。必要时可遵医嘱服用去铁胺片进行治疗。
2024-04-22 08:14
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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