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唐氏综合征查什么能查出来
补充说明：唐氏综合征查什么能查出来
a******W 2022-03-28 17:43
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征可以通过染色体核型分析、荧光原位杂交技术、血清学标志物检测、母血胎儿DNA检测、无创性产前基因检测等医学检查来诊断。由于唐氏综合征的诊断涉及遗传学问题，建议在专业医生指导下进行相关检查和咨询。
1.染色体核型分析
通过观察细胞中染色体的数量和结构异常来诊断唐氏综合征。采集外周血液样本，在实验室条件下培养并制备染色体标本，然后对其进行分析。
2.荧光原位杂交技术
荧光原位杂交技术可以用于快速、准确地诊断唐氏综合征。将特定探针标记上荧光素，与细胞内的DNA序列互补配对后形成杂交体，利用显微镜观察荧光信号分布情况以判断是否存在染色体异常。
3.血清学标志物检测
血清学标志物检测是筛查唐氏综合征的一种方法。抽取母体血液，分离出胎儿游离DNA片段，通过高通量测序技术对其遗传信息进行分析，可辅助诊断唐氏综合征。
4.母血胎儿DNA检测
母血胎儿DNA检测是一种非侵入性的产前筛查手段，可用于评估唐氏综合征的风险。采集孕妇外周血样并通过分子生物学技术提取其中的胎儿DNA成分，再运用高通量测序平台对该DNA进行分析。
5.无创性产前基因检测
无创性产前基因检测能够有效检出包括唐氏综合征在内的多种染色体异常疾病。无需穿刺取样，通过对孕妇血液中的游离胎儿DNA进行高通量测序分析，识别目标区域的拷贝数变异。
以上各项检查前，应避免进食含糖量高的食物以及饮料至少8小时，以免影响血糖水平。同时告知医生家族史及既往病史，以便提供更准确的结果。
2024-03-04 02:32
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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