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21三体综合征高风险值怎么看
补充说明：21三体综合征高风险值怎么看
a******W 2022-03-28 17:43
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征高风险值是指21三体综合征筛查结果大于1:1000，说明胎儿患21三体综合征的风险较高。建议进一步进行无创DNA或羊水穿刺等确诊性检查，以确认诊断。
21三体综合征筛查通过检测母体血清中特定生物标记物浓度来评估胎儿患21三体综合征的风险，正常范围为小于1:1000。21三体综合征高风险值意味着母体血清中与21三体综合征相关的生物标记物浓度高于正常水平，可能表明胎儿存在额外的21号染色体。这通常是由于染色体异常引起的，可能与遗传因素有关。针对21三体综合征，目前尚无有效的治疗方法，主要是对患儿进行综合康复训练和特殊教育干预。对于21三体综合征高风险值的孕妇，建议进行进一步的产前诊断，如羊水穿刺或绒毛取样，以确定胎儿是否真正存在21三体综合征。
在处理21三体综合征高风险时，应充分考虑孕妇的心理健康，提供全面的支持和信息，帮助其做出最适合的决策。
2024-01-20 09:23
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
