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21三体综合征是检查什么
补充说明：21三体综合征是检查什么
a******W 2022-03-28 17:42
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征的检查通常包括荧光原位杂交分析、血清学标志物检测、染色体核型分析、基因芯片技术和羊水穿刺术。这些检查需要在专业医疗机构进行，建议患者及时就医以获取准确的诊断结果。
1.荧光原位杂交分析
荧光原位杂交分析通过检测特定区域是否存在非整倍性扩增来诊断21三体综合征。将标记有特定DNA探针的荧光分子与细胞内的DNA杂交，在显微镜下观察并记录信号强度分布情况。
2.血清学标志物检测
血清学标志物检测可辅助判断孕妇是否携带21-三体综合征胎儿的风险。通常包括游离β-人绒毛膜、妊娠相关蛋白A等指标的定量分析。
3.染色体核型分析
染色体核型分析能够确定是否存在染色体异常，从而帮助诊断21三体综合征。采集患者的血液样本，经过培养、制片和染色后，使用光学显微镜观察并拍摄染色体图像，然后对其进行分析。
4.基因芯片技术
基因芯片技术可以快速、高通量地检测大量基因变异，有助于识别21三体综合征相关的遗传异常。利用带有已知序列的DNA片段的芯片对患者DNA样品进行杂交，通过计算机软件分析结果。
5.羊水穿刺术
羊水穿刺术用于获取胎儿细胞以评估其染色体数目和结构，进而诊断21三体综合征。在超声引导下使用细针抽取一定量羊水，随后在实验室中分析其中的细胞信息。
上述各项检查前，应避免空腹状态，以免影响血糖水平或血脂水平的准确性。此外，建议提前预约检查时间，并按医嘱准备。
2024-02-07 17:10
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
