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新生儿疾病筛查phe阳性怎么办

发病时间:不清楚

新生儿疾病筛查phe阳性怎么办

补充说明:新生儿疾病筛查phe阳性怎么办

a******W 2022-03-28 17:41

新生儿疾病筛查 先天性肾上腺皮质增生症 氢化可的松注射液 醋酸氢化可的松片 苯丙酮尿症 苯丙氨酸

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

新生儿疾病筛查phe阳性,需要根据具体的情况来选择治疗的方法,如果情况不严重,可以通过一般治疗的方法进行改善,如果情况比较严重,则需要通过药物治疗的方法进行缓解。

如果新生儿疾病筛查phe的数值超过了3,在3~12之间,则说明是阳性,如果超过12,则说明是高风险,需要再次进行复查,如果复查的结果显示为阴性,则说明是正常的,不需要进行特殊的治疗。

如果新生儿出现了异常的情况,则需要及时去医院进行进一步的检查,来明确具体的病因,并在医生的指导下进行规范的治疗。如果是先天性肾上腺皮质增生症引起的,则需要在医生的指导下,合理使用氢化可的松注射液、醋酸氢化可的松片等药物进行治疗。如果是苯丙酮尿症引起的,则需要通过低苯丙氨酸饮食的方法进行改善。

在日常生活中,家长还要定期带新生儿去医院进行复查,及时关注身体的恢复情况。

2022-03-29 17:13

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先天性肾上腺皮质增生症 (肾上腺性变态综合征)

先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见,占90%以上,其发病率约为1/4500新生儿,其中约75%为失盐型,其次为11β-羟化酶缺陷症,约占5%~8%,其发病率约为1/5000~7000新生儿。其他类型均为罕见。

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