发病时间：不清楚
新生儿重症联合免疫缺陷筛查能查出基因病吗?
补充说明：新生儿重症联合免疫缺陷筛查能查出基因病吗?
a******W 2022-03-28 17:45
重症联合免疫缺陷 免疫功能障碍 免疫缺陷 遗传咨询 免疫系统异常
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿重症联合免疫缺陷筛查通常不能直接查出基因病。
虽然该筛查可识别部分与免疫功能障碍有关的基因异常，但其主要针对的是后天获得性的免疫缺陷，如感染性疾病或其他非遗传性因素导致的免疫异常。而许多基因相关疾病可能没有特异性的临床症状或者在新生儿期并不明显，此时需要更专业的检测方法来确认诊断。若高度怀疑有遗传性免疫缺陷，应考虑转诊至遗传咨询师或分子遗传学专家进行进一步评估。
如果家族中有已知的遗传性免疫缺陷病例，则建议对该新生儿进行针对性的基因检测以确定是否存在携带相关致病基因。
对于新生儿重症联合免疫缺陷，早期诊断和干预至关重要。因此，在进行筛查时，除关注常规项目外，还应注意观察任何可能导致免疫系统异常的症状，并采取相应措施以确保婴儿的健康。
2024-02-05 19:19
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由于淋巴样干细胞先天性分化异常，婴儿生后缺乏T细胞和B细胞，故使体液免疫和细胞免疫均发生缺陷。重症联合免疫缺陷(severe combined immunodificiency，SCID)可分为X-性联遗传型、常染色体隐性遗传型和散发型。属于联合免疫缺陷病的重型。
多发人群：儿童男孩尤多见，1～2个月婴儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 60000元）
注射用胸腺五肽
本品适用于：恶性肿瘤病人因放疗、化疗所致的免疫功能低下。 （1）用于18岁以上的慢性乙型肝炎患者。 （2）各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如儿童先天性免疫缺陷病）。 （3）某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等）。（红斑狼疮是一种自身免疫性疾病，发病缓慢，隐袭发生，临床表现多样、变化多端一种涉及许多系统和脏器的自身免疫性疾病，由于细胞和体液免疫功能障碍，产生多种自身抗体。可累及皮肤、浆膜、关节、肾及中枢神经系统等，并以自身免疫为特征，患者体内存在多种自身抗体，不仅影响体液免疫，亦影响细胞免疫，补体系统亦有变化。发病机理主要是由于免疫复合物形成。确切病因不明。病情呈反复发作与缓解交替过程。） （4）各种细胞免疫功能低下的疾病。 （5）肿瘤的辅助治疗。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
