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新生儿疾病筛查常规五项检查是哪五项
补充说明：新生儿疾病筛查常规五项检查是哪五项
a******W 2022-03-28 17:41
新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 甲状腺功能减低 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 肾上腺
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查的常规五项检查包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、肾上腺皮质增生症以及串联质谱分析。这些检查有助于早期发现并治疗潜在的遗传代谢疾病，确保新生儿健康成长。建议遵循当地的新生儿疾病筛查计划，确保及时进行相关检查。
1.苯丙酮尿症
通过检测血液中苯丙氨酸浓度判断是否存在遗传代谢障碍。采集新生儿出生后72小时内静脉血样，经专业设备处理后得出结果。
2.先天性甲状腺功能减低症
通过检测血液中的TSH和游离T4水平来诊断是否患有先天性甲低。通常在新生儿出生后3天内抽取足跟血，在实验室中检测。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
用于评估体内G-6-PD活性以确定是否存在遗传性溶血性疾病。一般采用外周血涂片法或流式细胞仪测定红细胞膜上的G-6-PD含量。
4.肾上腺皮质增生症
此检查旨在识别可能影响生殖系统发育与功能的异常情况。医生会指导患者采集空腹晨起时的血液样本，并送至检验室进行分析。
5.串联质谱分析
串联质谱分析可快速、准确地检测多种氨基酸及有机酸代谢紊乱。新生儿科医师会在新生儿出生后数小时之内采集脐带血或静脉血标本进行检测。
以上各项检查前应避免进食至少8小时，以免食物对某些指标产生干扰。若初步筛查结果异常，应及时咨询专业医生并进一步完善相关检查。
2024-01-27 17:06
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
