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家族性高胆固醇血症基因治疗
补充说明：家族性高胆固醇血症基因治疗
a******W 2022-03-28 17:44
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
家族性高胆固醇血症基因治疗可采取基因沉默、基因修复、基因替代疗法等方法进行治疗。
1.基因沉默
基因沉默通过引入特定的RNA分子来抑制目标基因的表达，从而降低低密度脂蛋白受体基因的活性。此方法适用于家族性高胆固醇血症患者，其特征是低密度脂蛋白受体基因过度活跃导致血脂水平升高。
2.基因修复
基因修复旨在纠正低密度脂蛋白受体基因中的突变，恢复正常功能。对于由单个基因突变引起的家族性高胆固醇血症，基因修复可能是一种有效的策略。
3.基因替代疗法
基因替代疗法涉及将正常功能版本的低密度脂蛋白受体基因导入受影响细胞中以取代异常基因。针对由于遗传缺陷导致低密度脂蛋白受体功能丧失的家族性高胆固醇血症患者，此方法提供了一种潜在的解决方案。
在实施这些基因治疗前，应进行全面的基因检测以确定具体的致病基因。同时，需密切监测可能出现的副作用，并根据个体差异调整方案。
2024-04-11 22:01
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家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
瑞舒伐他汀钙片
1.本品适用于经饮食控制和其它非药物治疗（如：运动治疗、减轻体重）仍不能适当控制血脂异常的原发性高胆固醇血症（Ⅱa型，包括杂合子家族性高胆固醇血症）或混合型血脂异常症（Ⅱb型）。2.本品也适用于纯合子家族性高胆固醇血症的患者，作为饮食控制和其它降脂措施（如LDL去除疗法）的辅助治疗，或在这些方法不适用时使用。
匹伐他汀钙片
主要用于高胆固醇血症和家族性高胆固醇血症。
普伐他汀钠片
高脂血症、家族性高胆固醇血症。
