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早衰症的症状有哪些儿童
补充说明：早衰症的症状有哪些儿童
a******W 2022-03-28 17:41
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
早衰症的儿童可能表现为脱发、生长迟缓、胸腺发育不全、关节僵硬、生殖器未发育或发育不全等症状，建议及时就医以获取专业评估和治疗。
1.脱发
早衰症患者体内存在基因突变，导致端粒酶活性降低，无法维持染色体末端的稳定性，从而出现细胞衰老和凋亡的现象。当毛囊细胞受到损伤时，就会引发脱发。脱发通常发生在头部，但也可能影响全身其他部位的毛发，如腋毛、胡须等。
2.生长迟缓
由于DNA损伤积累，早衰症患者的细胞分裂和增殖能力下降，导致身体各组织器官发育受阻，进而表现为生长迟缓。生长迟缓主要表现在身高增长缓慢，也可能伴随体重增加不足。
3.胸腺发育不全
早衰症患者可能存在免疫系统功能障碍，其中胸腺作为T淋巴细胞成熟的场所，其功能异常可能导致胸腺发育不全。胸腺位于心脏上方，是人体重要的免疫器官之一，负责产生T淋巴细胞并参与机体的免疫应答。
4.关节僵硬
随着年龄的增长，早衰症患者的软骨逐渐退化，关节周围肌肉韧带也发生松弛，导致关节活动度受限，易出现僵硬感。关节僵硬常见于手指、手腕、肘部、肩关节等处，尤其是在早晨起床后更为明显。
5.生殖器未发育或发育不全
早衰症患者体内激素水平异常，尤其是性激素分泌减少，这会影响生殖器官的正常发育。未发育或发育不全的情况多见于男性，包括阴茎短小、睾丸位置异常等；女性则可能出现乳房不发育或月经来潮延迟等问题。
针对早衰症的诊断，可以进行血液检测以评估甲状腺功能、肾上腺皮质功能以及内分泌状况。必要时，医生可能会建议进行基因检测以确认是否存在早衰症相关基因突变。治疗措施主要是对症支持疗法，如营养支持、物理康复训练等。患者需要保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期监测健康指标，及时发现并处理潜在并发症。
2024-03-09 04:37
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早衰症(Hutchinson-GilfordSyndrome)，又称儿童早老症，属遗传病，Hutchinson于1886年首先报告。早衰症患者身体衰老的过程较正常快5至10倍，患者样貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童，即使只有16岁，但看上去好像六七十岁的老人。患病儿童一般只能活到7至20岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病，现时未有有效的治疗方法，只靠药物针对治疗。虽然本病为一种先天遗传性疾病，但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征，特点为发育延迟，至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。
症状起因：早衰症研究基金会的研究人员于2004年6月17日宣布，LaminA基因的突变，是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。早衰症的全名为Hutchinon-Gilford早衰症综合症(HGPS或Progeria)。这篇研究发表于6月中旬的ProceedingoftheNationalAcademyofScience(PNAS)中。早衰症是一种罕见、致命的遗传疾病，患者自同年开始就快速地老化。这篇研究将焦点集中于LaminA基因对于细胞结构和功能维护的重要性。LaminA基因所负责编码的蛋白质是细胞结构的支架，也参与基因表现和DNA复制。这篇研究指出，LaminA基因的突变与早衰症的细胞老化有关，可能是由于LaminA蛋白质导致细胞功能的突变，细胞核膜的不稳定性在Hutchinon-Gilford早衰症综合症中扮演关键的角色。这项研究结果也使科学家进一步了解早衰症中发生的心脏病和细胞老化。大约每八百万个新生儿中就有一到四个早衰症。
可能疾病：阻塞性睡眠呼吸暂停综合征
就诊科室：老年科
