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小头畸形要不要查基因
补充说明：小头畸形要不要查基因
a******W 2022-03-28 17:43
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杨猛 副主任医师 南宁市第二人民医院 三甲
擅长：银屑病、红斑狼疮、皮肤美容（痤疮、黄褐斑、疤痕、妊娠纹）、过敏性疾病（皮炎、湿疹、荨麻疹）、带状疱疹、尿路感染、尖锐湿疣等。
提问
对于小头畸形患者，需要进行基因检测以排除神经纤维瘤病的可能性。
小头畸形可能由多种原因引起，包括先天发育异常、感染、外伤等。而神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病，可导致神经系统肿瘤和其他并发症，包括小头畸形。因此，为全面了解病情及制定治疗方案，针对该疾病的基因检测是必要的。
在考虑小头畸形时，还需排除大骨龄儿童或成人颅围小于同年龄、性别和种族人群2个标准差者的情况。因为这些个体虽然存在颅骨体积减小，但脑组织容量并未减少，智力水平通常正常。
面对小头畸形，应关注患儿的心理和社会适应能力，提供适宜的教育和支持。同时，在专业医生指导下，定期评估生长发育状况，并根据需要调整治疗策略。
2024-04-03 17:25
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神经纤维瘤是由神经鞘细胞及纤维母细胞两种主要成份组成的良性肿瘤，分单发及多发两种型式，多发性神经纤维瘤又称神经纤维瘤病，本瘤可发生于周围神经的任何部位，口腔颌面部发病者常发于三叉神经及面神经，通常位于面部、颞部、眼部、颈部、舌部及腭部。
多发人群：青年人
典型症状： 结节 模糊不定，情绪性面痛 面长耳大 面部畸形
临床检查： 结节 模糊不定，情绪性面痛 面长耳大 面部畸形
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（10000——20000元）
