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新生儿疾病筛查检查什么
补充说明：新生儿疾病筛查检查什么
a******W 2022-03-28 17:41
新生儿疾病筛查 甲状腺功能减低 苯丙酮尿症 先天性肾上腺皮质增生症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查主要检查新生儿是否存在先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、甲状腺功能减低症等疾病。
1、先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足所致，可能会导致新生儿出现智力低下、生长发育迟缓等症状。如果新生儿确诊为先天性甲状腺功能减低症，可以在医生的指导下使用左甲状腺素钠片等药物进行治疗。
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所致，可能会导致新生儿出现智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡等症状。如果新生儿确诊为苯丙酮尿症，可以在医生的指导下使用特殊奶粉进行治疗，如特殊奶粉、低苯丙氨酸奶粉等。
3、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷所致，可能会导致新生儿出现生长发育迟缓、色素沉着、性早熟等症状。如果新生儿确诊为先天性肾上腺皮质增生症，可以在医生的指导下使用氢化可的松片、醋酸氢化可的松片等药物进行治疗。
4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常见的遗传性溶血性疾病，可能会导致新生儿出现面色苍白、乏力、黄疸等症状。如果新生儿确诊为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，可以在医生的指导下使用去铁胺、地拉罗司等药物进行治疗。
5、甲状腺功能减退症
甲状腺功能减退症是由于自身免疫性疾病、甲状腺破坏等原因所致，可能会导致新生儿出现智力低下、生长发育迟缓等症状。如果新生儿确诊为甲状腺功能减退症，可以在医生的指导下使用左甲状腺素钠片等药物进行治疗。
若新生儿出现不适症状，建议家长及时带新生儿到医院就诊，以免延误病情。
2022-03-29 17:17
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
