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21三体综合征怎么产生的
补充说明：21三体综合征怎么产生的
a******W 2022-03-28 17:42
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征可能是由遗传突变、母龄效应、染色体畸变、药物影响或环境因素导致的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传突变
21号染色体上基因发生异常改变，导致细胞分裂时无法正常分离，造成子代细胞多出一条21号染色体。这种遗传方式为新发突变，即父母双方均无此病。针对遗传性疾病的预防和管理需要考虑家族史，建议进行遗传咨询并遵循专业指导。
2.母龄效应
随着母亲年龄的增长，卵子质量下降，可能导致胚胎发育过程中出现染色体异常的情况，从而增加患病风险。对于高龄产妇，可以通过孕前体检、孕期筛查等方式提前发现并干预可能存在的风险。
3.染色体畸变
染色体畸变是指染色体数目或结构发生变化，包括缺失、重复、倒位等，这些变化可能导致21号染色体上的基因数量异常。例如，孕妇可以在医生指导下通过羊水穿刺术获取胎儿细胞进行染色体分析，以评估是否存在染色体异常。
4.药物影响
某些药物可能会干扰细胞分裂过程中的染色体分配，导致新生细胞多出一条21号染色体。如果患者正在服用可能引起染色体异常的药物，则应立即停药并向医生咨询替代方案。
5.环境因素
环境中存在致癌物质或其他有害物质，长期暴露可能导致DNA损伤，进而诱发染色体畸变。为了减少环境污染对健康的影响，建议采取措施降低周围环境中致癌物浓度，如使用环保清洁产品、减少工业废气排放等。
针对21三体综合征，建议定期进行产前筛查和诊断，以便早期发现并采取适当的干预措施。必要时，可以进行无创产前检测或绒毛取样等进一步的遗传学检测。
2024-03-05 04:15
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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