精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

21三体综合征的遗传可以通过遗传咨询、产前诊断、染色体分析等治疗措施进行管理。
1.遗传咨询
遗传咨询通过专业评估可能的风险,并提供指导,帮助患者及其家人做出明智决策。适用于有家族史或自身曾经生育过患病孩子的夫妇。
2.产前诊断
产前诊断包括羊水穿刺、绒毛取样等技术,以获取胎儿DNA样本进行分析。主要针对高风险孕妇,旨在提前发现并预防某些先天性疾病。
3.染色体分析
染色体分析涉及采集胎儿细胞样本并对其进行培养,然后使用特殊技术对染色体进行计数和分析。此方法主要用于确诊或排除特定染色体异常疾病,如唐氏综合症。
针对21三体综合征,应考虑开展多学科管理,包括营养支持、行为疗法及早期教育干预。定期的生长发育监测和亲子互动也有助于促进儿童身心健康。

2024-02-16 23:52

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生育恐惧症

房价高企,消费高涨,使不少年轻人被逼当上了房奴、车奴、卡奴,而随着婚期的到来,年龄的增长,生儿育女成为80后又一个迫切而困扰人的大事。然而她们对生孩子的热情似乎并不是很高,有的甚至对生孩子感到十分害怕,还患上了所谓的“生育恐惧症”。

  • 多发人群:孕龄男女

  • 典型症状: 恐惧

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

参倍固肠胶囊

固肠止泻,健脾温肾。用于因脾肾阳虚所致的慢性腹泻,腹痛,肢体倦怠,神疲懒言,形寒肢冷,食少,腰膝酸软;肠易激综合症(腹泻型)见上述症候者。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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