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新生儿尿半乳糖怎么检测
补充说明：新生儿尿半乳糖怎么检测
a******W 2022-03-28 17:45
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿的尿半乳糖检测可以通过尿液半乳糖检测进行。如果检测结果异常，建议及时就医并进行进一步的血液半乳糖水平测定、乳糖耐受性试验、果糖呼吸测试和基因分析等检查以确定诊断。
1.乳糖耐受性试验
通过给予新生儿一定量的乳糖后观察其是否出现腹泻等不良反应来判断其对乳糖的耐受情况。通常采用口服乳糖溶液或奶类制品的方式来进行测试，在测试前后需注意观察患儿的症状变化。
2.血液半乳糖水平测定
通过抽取血液样本并检测其中的半乳糖含量以评估个体对乳糖的代谢能力。医生会从患者的肘部静脉采集一小份血液样品，并将其送往实验室进行分析。
3.尿液半乳糖检测
通过检测尿液中的半乳糖含量来评估机体对乳糖的分解和吸收能力。收集新生儿的晨起第一次尿液样本，并送至医院化验室进行相关指标检测。
4.果糖呼吸测试
利用特定试剂激发体内乳糖酶活性，再通过监测呼出气体中CO?浓度变化推断是否存在乳糖不耐受现象。此项目通常在医疗机构完成，需要空腹状态下服用特殊制剂，随后使用专用仪器记录一段时间内呼吸中CO?含量的变化。
5.基因分析
通过对相关基因进行测序可以确定个体是否携带有导致乳糖不耐受的遗传突变。一般由专业人员抽血并在实验室中提取DNA信息，然后运用高通量测序技术对该区域序列进行解读。
以上各项检查前应避免摄入含乳糖食物至少8小时。对于新生儿群体，为确保安全性及准确性，应严格遵循医嘱并做好相应准备。
2024-03-30 19:55
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先天性半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病。由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转化酶或半乳糖激酶，不能将食物内半乳糖转化为葡萄糖所致，患儿可出现肝大、肝功损害、生长发育停滞、智力减退、哺乳后不安、拒食、呕吐、腹泻、肾小管功能障碍等，此外还可查出氨基酸尿(精、丝、甘氨酸等)。由半乳糖激酶缺乏所致白内障患者也可出现半乳糖尿。
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