发病时间：不清楚
21三体综合征孕妇有什么症状
补充说明：21三体综合征孕妇有什么症状
a******W 2022-03-28 17:42
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征的孕妇可能会出现面部畸形、生长迟缓、智力低下、黏液性水肿、先天性心脏病等典型症状，建议及时就医进行专业评估和诊断。
1.面部畸形
21三体综合征是由额外的一条21号染色体引起的遗传性疾病，导致基因表达异常。面部畸形可能源于神经管发育缺陷或其他相关基因的功能失调。面部畸形可表现为眼距增宽、斜视、上颚裂等，这些特征是由于胎儿期面部结构发育不全所致。
2.生长迟缓
21三体综合征患者存在染色体异常，可能会干扰正常的生长发育过程，从而影响身高和体重的增长速度。生长迟缓通常表现在身高和体重方面落后于同龄人，这是由骨骼发育缓慢所导致的。
3.智力低下
21-三体综合征患者的智力低下的原因主要是因为多了一条21号染色体，使正常基因表达受到影响，进而影响了大脑的正常发育。智力低下主要体现在学习能力和适应社会能力方面明显低于同龄人的水平，这可能是由于脑部功能受损所致。
4.黏液性水肿
21-三体综合征常伴有甲状腺功能减退，而甲状腺激素缺乏会导致代谢率下降，此时身体会通过减少能量消耗来维持体温稳定，从而出现黏液性水肿的现象。黏液性水肿通常出现在皮肤松弛处，如腋窝、肘窝等，也可见于颜面、手背及大腿外侧，触之有粘液样波动感，按压时可出现凹陷性水肿。
5.先天性心脏病
21-三体综合征中约85%的个体患有先天性心脏病，其发生与额外的21号染色体上的基因异常有关，这些基因参与心脏发育的关键调控通路。先天性心脏病的症状取决于具体的心脏缺陷，常见症状包括呼吸困难、喂养困难以及活动后疲劳。
针对21-三体综合征，建议进行无创产前DNA检测、羊水穿刺等以确认诊断。治疗措施主要包括物理疗法和早期教育干预，必要时需转诊至儿科遗传学专家或小儿内分泌科医师进行诊治。孕期及新生儿阶段应关注婴儿的生长发育指标，定期进行超声波检查以评估心脏和其他器官的状况。
2024-03-18 01:03
举报向医生提问
各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括唇裂和腭裂：Treacher Collin(下颌骨发育不全)，Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大，外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。
症状起因：一、肿瘤肿瘤已是近年来颌面部获得性畸形或缺损的主要原因之一。因肿瘤本身造成的颌面部畸形多为良性肿瘤，这其中多数属于先天性畸形，例如错构瘤、管型瘤、神经纤维瘤等。少数非先天性肿瘤，如颌骨囊肿、牙源性肿瘤等，则可因肿瘤的发展压迫等因素造成不对称畸形。对于恶性肿瘤来说，则多数系由于手术治疗后而致不同程度的缺损或畸形。病期愈晚，切除组织愈多，畸形缺损也愈大。除此以外，放射治疗也可导致组织缺损，特别见于放射性骨坏死，或由于放疗而引起发育抑制及组织萎缩性变。二、损伤随着我国交通事业的迅速发展与现代化程度的更加提高，因交通事故而引起的口腔颌面畸形与缺损已日趋增多。其次是生活外伤，生活外伤包括儿童期的跌落伤是造成一侧(或双侧)颞颌关节损伤、偏颌(或小颌)畸形的主要原因，有时还可因此伴张口受限，造成真性颞颌关节强直。三、炎症软组织的非特异性炎症可致畸形，但一般不引起组织缺损。颌面骨的炎症，由于骨质坏死，溶解或分离排出，常可造成不同程度的颌面部畸形。畸形除可因骨质缺损本身引起外，也可因颌骨生长发育中心，例如儿童期髁状突的破坏使颌骨一侧发育障碍而造成。特异性炎症，包括梅毒、结核等均可引起颌面部软硬组织缺损与畸形。晚期梅毒的树胶肿可导致腭部穿孔;梅毒还可引起下一代鼻发育畸形即典型的鞍鼻。由于卫生保健条件的不断改善，坏疽性口炎已日趋少见，因其可引起大片软组织或骨组织坏死，而且常常由于严重的瘢痕挛缩而导致牙关紧闭，造成假性颞颌关节强直，故仍应重视。
就诊科室：五官
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
地高辛片
1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
左旋多巴片
用于儿童、青少年中屈光不正性弱视、屈光参差性弱视及斜视性弱视患者。
