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18三体综合征宝宝症状
补充说明：18三体综合征宝宝症状
a******W 2022-03-28 17:45
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
18三体综合征宝宝通常表现为生长迟缓、面部畸形、先天性心脏病、小指短、智力低下等症状，建议及时就医进行进一步的基因检测和相关检查以确认诊断。
1.生长迟缓
18三体综合征是由于染色体异常导致基因表达失调，影响了生长激素和其他调节生长的重要因子的正常功能，进而造成生长迟缓。生长迟缓可能表现为身高低于同龄人平均值，也可能伴随体重偏低。这些症状通常出现在出生后数月内开始显现。
2.面部畸形
18三体综合征中，由于染色体异常，可能导致面部发育不全或者出现额外的骨骼结构，从而引发面部畸形。面部畸形可能包括眼距增宽、鼻梁扁平、耳朵位置低等特征。这些症状通常在新生儿期即可被观察到。
3.先天性心脏病
18三体综合征中，心脏相关基因的异常表达可能会干扰心脏的正常发育过程，导致先天性心脏病的发生。先天性心脏病的症状取决于具体的心脏缺陷类型，但常见症状包括呼吸困难、喂养困难和水肿。
4.小指短
18三体综合征中，由于染色体异常，可能会影响手部骨骼的发育，导致小指较短。小指短可能表现为小指明显比其他手指短，这通常是最早出现的外观特征之一。
5.智力低下
18三体综合征中，智力低下是由多种基因突变引起的，涉及多个基因位点，其中某些基因参与神经系统的发育和功能维持。智力低下主要表现为学习能力差、适应社会困难以及生活自理能力不足。
针对18三体综合征，可以进行染色体分析、羊水穿刺等遗传学检测以确认诊断。治疗措施主要包括早期特需教育训练和物理治疗，必要时可遵医嘱使用脑蛋白水解物片、赖氨肌醇维B12口服溶液等神经营养药物。家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，确保营养均衡，并遵循医嘱进行定期随访。
2024-03-01 01:19
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各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括唇裂和腭裂：Treacher Collin(下颌骨发育不全)，Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大，外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。
症状起因：一、肿瘤肿瘤已是近年来颌面部获得性畸形或缺损的主要原因之一。因肿瘤本身造成的颌面部畸形多为良性肿瘤，这其中多数属于先天性畸形，例如错构瘤、管型瘤、神经纤维瘤等。少数非先天性肿瘤，如颌骨囊肿、牙源性肿瘤等，则可因肿瘤的发展压迫等因素造成不对称畸形。对于恶性肿瘤来说，则多数系由于手术治疗后而致不同程度的缺损或畸形。病期愈晚，切除组织愈多，畸形缺损也愈大。除此以外，放射治疗也可导致组织缺损，特别见于放射性骨坏死，或由于放疗而引起发育抑制及组织萎缩性变。二、损伤随着我国交通事业的迅速发展与现代化程度的更加提高，因交通事故而引起的口腔颌面畸形与缺损已日趋增多。其次是生活外伤，生活外伤包括儿童期的跌落伤是造成一侧(或双侧)颞颌关节损伤、偏颌(或小颌)畸形的主要原因，有时还可因此伴张口受限，造成真性颞颌关节强直。三、炎症软组织的非特异性炎症可致畸形，但一般不引起组织缺损。颌面骨的炎症，由于骨质坏死，溶解或分离排出，常可造成不同程度的颌面部畸形。畸形除可因骨质缺损本身引起外，也可因颌骨生长发育中心，例如儿童期髁状突的破坏使颌骨一侧发育障碍而造成。特异性炎症，包括梅毒、结核等均可引起颌面部软硬组织缺损与畸形。晚期梅毒的树胶肿可导致腭部穿孔;梅毒还可引起下一代鼻发育畸形即典型的鞍鼻。由于卫生保健条件的不断改善，坏疽性口炎已日趋少见，因其可引起大片软组织或骨组织坏死，而且常常由于严重的瘢痕挛缩而导致牙关紧闭，造成假性颞颌关节强直，故仍应重视。
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