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宝宝尿半乳糖检测阳性
补充说明：宝宝尿半乳糖检测阳性
a******W 2022-03-28 17:44
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医生回答(1)
於会禄 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
宝宝尿半乳糖检测阳性说明体内半乳糖含量高于正常范围。半乳糖代谢障碍可能导致肝脏损伤、血液中半乳糖浓度升高，进而影响肝功能，因此需要及时就医。
半乳糖检测用于评估体内半乳糖水平，以诊断半乳糖血症。正常范围为0.2-0.4 mmol/L。半乳糖检测阳性表明尿液中的半乳糖含量高于正常范围。这可能是因为遗传性半乳糖代谢障碍，导致半乳糖无法被身体正常分解和利用，进而引起肝脏损伤、血液中半乳糖浓度升高。患者可以遵医嘱使用拉克替醇片、半乳糖苷酶等药物进行治疗。对于半乳糖代谢障碍，关键在于限制半乳糖摄入，避免食用含半乳糖的食物，如乳制品。
半乳糖检测阳性需进一步进行基因检测确诊，并遵循低半乳糖饮食，同时定期监测血液中半乳糖水平，以评估治疗效果和指导饮食管理。
2024-01-26 06:18
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
