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唐筛18三体综合征报告怎么看
补充说明：唐筛18三体综合征报告怎么看
a******W 2022-03-28 17:45
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
18三体综合征的筛查结果小于1:380为正常，大于1:380则为高风险，可能表示胎儿存在染色体异常，建议进一步进行无创DNA或羊水穿刺等检查以确认诊断。若结果异常，建议及时就医。
18三体综合征筛查通过检测孕妇血液中的生化指标，评估胎儿患染色体异常的风险，其正常范围小于1:380。当结果大于1:380时，意味着检测到的生物标志物水平异常升高，可能与18号染色体三体性有关。这可能是因为受检者自身存在染色体异常，导致胎儿也出现相同的异常情况。针对18三体综合征，目前尚无有效的治疗方法，主要是对症支持治疗。建议患者定期进行超声检查，监测胎儿发育情况，必要时可考虑终止妊娠。
在进行18三体综合征筛查前，应避免空腹，以免影响检测结果的准确性。同时，建议患者在医生指导下选择合适的筛查时间。
2024-03-25 19:38
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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