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新生儿疾病筛查未通过怎么办
补充说明：新生儿疾病筛查未通过怎么办
a******W 2022-03-28 17:41
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查未通过可以采取基因检测和分子诊断、靶向治疗、新生儿遗传代谢病筛查等治疗措施进行治疗。
1.基因检测和分子诊断
基因检测涉及分析个体DNA序列以确定特定基因变异是否导致未通过筛查；分子诊断包括使用PCR等技术对目标基因进行扩增和分析。当用于评估特定基因突变与未通过筛查的相关性时，这些方法可用于确认是否存在遗传因素影响新生儿健康状况。
2.靶向治疗
靶向治疗旨在针对特定的生物标志物或信号通路来干预未通过筛查的病因。例如，酪氨酸激酶抑制剂可阻断异常蛋白活性。 该策略适用于已知存在明确分子机制导致未通过筛查的情况。其效果可能优于传统化疗方案，并且具有较低的副作用风险。
3.新生儿遗传代谢病筛查
新生儿遗传代谢病筛查是常规检查项目，通过血液样本检测婴儿体内的特定生物标志物，早期发现并治疗可能导致神经系统损伤的先天性疾病。 该筛查有助于识别多种遗传代谢障碍，早期开始治疗可以显著改善预后，降低长期并发症的风险。
在处理未通过新生儿疾病筛查的情况时，应尽快转诊至专科医生进一步评估，以确保获得及时、适当的诊断和治疗。必要时，家长应在专业人员指导下调整喂养方式，如母乳中含有较高水平的苯丙氨酸代谢产物，若确诊为苯丙酮尿症，则需配制低苯丙氨酸配方奶。
2024-04-13 21:22
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
